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Titulares

Día internacional de la epidermolisis bulosa

Los días 13 y 14 de diciembre, se celebra el día de la epidermolisis bulosa, genodermatosis que se caracteriza por la salida de ampollas en la piel y se considera una enfermedad rara por la frecuencia de presentación inferior a 1: 2000.

La Epidermólisis bullosa (EB), conocida también como la enfermedad de piel de mariposa, comprende un grupo clínica y genéticamente heterogéneo de enfermedades raras de piel caracterizadas por la formación de ampollas externas e internas, espontáneas o inducidas por un trauma mínimo. Los patrones de herencia en EB son autosómica recesiva o dominante. Las formas dominantes son habitualmente leves y las formas recesivas lo son más severas.

El Día de la Epidermólisis Bullosa  se celebró por primera vez el pasado año en España y está organizado por el Centro de Investigaciones Energéticas y Medioambientales (CIEMAT), el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y la Universidad Carlos III de Madrid (UC3M).

Fotografía tomada de:
Epidermolisis bullosa: a series of 12 patients in Kashmir Valley.


 
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: Editora principal, Especialista de II Grado en Genética Clínica, | Hospital Pediátrico Docente “Willian Soler” - MINSAP | 100 y Perla Boyeros, Ciudad de La Habana, 10700, Cuba | Telefs: (537) 6444780 , Horario de atención: 8:00 a.m. a 4:00 p.m., de Lunes a Viernes


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