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Titulares

Alteraciones genéticas y estrategias diagnósticas en muerte fetal

saludo-con-clinoLa muerte fetal sucede en 1 de cada 1000 embarazos. Las causas pueden ser maternas, fetales o placentarias, sin embargo, en la mitad de los casos no puede determinarse la causa. Las alteraciones genéticas pueden ser causa de muerte fetal en 25 a 35% de los fetos con estos defectos.

Se realizó un estudio retrospectivo de serie de casos de muertes fetales con defectos congénitos valorados entre enero de 2008 y diciembre de 2010 en el departamento de Genética del Instituto Nacional de Perinatología, con los objetivos de describir los defectos congénitos encontrados en casos de muerte fetal registrados en el Instituto Nacional de Perinatología en un periodo de tres años, encontrar los factores de riesgo en cada embarazo, y proponer un enfoque de estudio para el diagnóstico apropiado de entidades genéticas deinidas relacionadas con la muerte fetal.

Se valoraron 55 casos de muertes fetales con defectos congénitos. El 31% tuvo múltiples defectos; en 14.5%, aislados; en 20%, enfermedad monogénica; en 14.5%, alteraciones cromosómicas; en 9%, procesos disruptivos; en 7%, hidrops fetal no inmunitario, y en 4% embarazo gemelar. En todos los casos se obtuvo cariotipo de amniocentesis y en la mitad de cordón umbilical. En 95% de los casos se conirmaron los hallazgos por ultrasonido prenatal y en 74.5% en la necropsia.

Los investigadores concluyen que el ultrasonido, el cariotipo, la necropsia y la revisión por un médico genetista permitieron la integración diagnóstica en 81% de los casos. El diagnóstico preciso permite proporcionar un adecuado asesoramiento genético a los padres y contribuye a disminuir la muerte fetal por causas inexplicables.

El artículo completo de Daniela Medina Castro, Javier Castro Llamas, Patricia Grether González y Mónica Aguinaga Ríos fue publicado en la revista: Ginecología y Obstetricia de México; May2012, Vol. 80 Issue 5, p313-319 y en PDF tiene una extensión de 703 KB, pero debe registrarse gratuitamente en el portal de Imbiomed


 
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: Editora principal, Especialista de II Grado en Genética Clínica, | Hospital Pediátrico Docente “Willian Soler” - MINSAP | 100 y Perla Boyeros, Ciudad de La Habana, 10700, Cuba | Telefs: (537) 6444780 , Horario de atención: 8:00 a.m. a 4:00 p.m., de Lunes a Viernes


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