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Cohesinopatías
La cohesina es un complejo proteico multifunctional en forma de anillo que fue descubierto entre las moléculas que mantienen las cromátides hermanas unidas durante la segregación de los cromosomas en la división celular.
Muchos eventos del ciclo de vida celular están regidos por la cohesina que incluyen la duplicación de ADN, la formación de la heterocromatina, reparación del ADN y el control de la expresión génica.
Su dinámica está regulada por proteínas conocidas como cofactores y la pérdida de sus funciones es incompatible con la vida, pero las mutaciones en los genes que codifican para sus subunidades y/o cofactores, causan un grupo de defectos congénitos conocidos como cohesinopatías. Entre ellas se encuentran los síndromes como Cornelia de Lange y Roberts SC.
Puede ampliar sus conocimientos acerca de los mecanismos de acción de las cohesinas y de los efectos deletéreos de las mutaciones en sus cofactores en los artículos:
Skibbens RV, Colquhoun JM, Green MJ, Molnar CA, Sin DN, Sullivan BJ, Tanzosh EE. Cohesinopathies of a feather flock together. PLoS Genet. 2013 Dec;9(12):e1004036
Gard S, Light W, Xiong B, Bose T, McNairn AJ, Harris B, Fleharty B, Seidel C, Brickner JH, Gerton JL. Cohesinopathy mutations disrupt the subnuclear organization of chromatin. J Cell Biol. 2009 Nov 16;187(4):455-62
Barbero JL. Genetic basis of cohesinopathies. Appl Clin Genet. 2013 May 1;6:15-23.
Bose T, Gerton JL. Cohesinopathies, gene expression, and chromatin organization. J Cell Biol. 2010 Apr 19;189(2):201-10.
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