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Compensación de dosis en la trisomía 21
Un equipo de investigadores ha conseguido demostrar que la inactivación natural del cromosoma X puede ser utilizada para neutralizar la trisomía (una copia extra) del cromosoma 21, también conocida como síndrome de Down. Este descubrimiento proporciona la primera evidencia de que el defecto genético subyacente responsable del síndrome de Down puede suprimirse en células en cultivo (in vitro).
Aprovechando la función de un gen del ARN (XIST), que normalmente se encarga de inactivar uno de los dos cromosomas X que se encuentran en los mamíferos hembras, los autores han demostrado que la copia extra del cromosoma 21 puede silenciarse en el laboratorio utilizando células madre derivadas del paciente.
Los investigadores trabajaron con células madre pluripotenciales inducidas derivadas de células de fibroblastos donadas por un paciente con síndrome de Down. El ARN del gen XIST insertado reprimiría los genes eficazmente en todo el cromosoma extra, volviendo los niveles de expresión a estándares casi normales e inactivando efectivamente el cromosoma.
Puede revisar el artículo completo en la revista nature:
Translating dosage compensation to trisomy 21
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