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Hay enfermedades causadas por afectación de los cilios
Las ciliopatías comprenden un grupo de entidades clínicas causadas por mutaciones que causan defectos en la formación o función de los cilios.
Los cilios son un componente de las células de los vertebrados. La disfunción de los cilios se caracteriza por hallazgos clínicos como degeneración retiniana, enfermedad renal y anomalías cerebrales. Otras manifestaciones adicionales son la enfermedad fibroquística del hígado, diabetes, obesidad y displasias esqueléticas. Más de 40 genes y 1000 polipéptidos están involucrados en estos fenotipos. Los mecanismos asociados a esta disfunción ciliar están en investigación. Algunos estudios muestran que los genes homeóticos Hedgehog y Wnt son vías de transducción de señales que están involucrados en estos fenotipos.
Enfermedades como el riñón poliquístico con quistes hepáticos, el síndrome Joubert, el Meckel Gruber, el síndrome Kartagener, algunos tipos de retinosis pigmentarias como el Alström y el Usher, la atrofia óptica de Leber, el síndrome hidroletal y la displasia cranioectodérmica, son causadas por mutaciones que afectan los cilios.
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