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Tratamiento en la mucopolisacaridosis tipo I. Resultados del consenso europeo.
La mucopolisacaridosis tipo I o enfermedad de Hurler es un desorden en el acúmulo lisosomal de glicosaminoglicanos que causa disfunción multiorgánica. El defecto enzimático causal es de la enzima alfa 1 iduronidasa y clínicamente se comporta como un espectro que incluye el Hurler-Scheie y el Scheie. Para el tratamiento hay dos opciones terapéuticas a debate: el trasplante de médula ósea y el reemplazo enzimátlco con Laruronidasa.
El concenso europeo enriqueció aspectos importantes como los siguientes:
1. El tratamiento de elección en los pacientes con MPSI-H y menos de 2 años y medio es el trasplante de células madre hematopoyéticas.
2. En pacientes individuales con fenotipo intermedio puede considerarse el trasplante de células madre hematopoyéticas si hay un donante indicado, aunque no hay datos de la eficacia de esta terapia en pacientes con este fenotipo.
3. Todos los pacientes con MPS I, incluyendo los que no han sido trasplantados o aquellos en que el injerto falló, se benefician significativamente con la terapia enzimática sustitutiva
4. La terapia sustitutiva enzimática debe comenzarse al diagnóstico y puede ser de valor en los pacientes que están esperando el trasplante.
El algoritmo para proceder ante el diagnóstico es el siguiente:
Puede consultar el artículo original que recrea todos los aspectos de este estudio multidisciplinario titulado:
Enzyme replacement therapy and/or Hematopoietic stem cell transplantation at diagnosis in patients with Mucopolysaccharidosis type I: results of a European consensus procedure. Orphanet Journal of Rare Diseases 2011, 6:55
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