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Tratamiento en la enfermedad de Fabry
Las conclusiones de un estudio publicado en Revista de Neurología destacan la necesidad de evaluar el uso conjunto de terapia de reemplazo enzimático, antiproteinúricos, estatinas y ácido acetilsalicílico como tratamiento inicial en todos los pacientes con enfermedad de Fabry (EF).
La terapia de reemplazo enzimático (TRE) es el único tratamiento específico disponible que ha demostrado beneficio, especialmente cuando se introduce en etapas tempranas de la enfermedad.
Actualmente, la decisión de inicio de la TRE se basa en la presencia de síntomas tempranos (acroparestesias, microalbuminuria) o de evidencia de depósitos en el endotelio vascular o podocitos en la biopsia renal. Posiblemente estos criterios de inicio de la TRE sean tardíos, ya que la presencia de un grosor aumentado inicial del índiceíntima-media de la pared vascular. no demostrará síntomas de la EF. Tiempo después del depósito y disfunción de las células del músculo liso vascular, se dispararán mecanismos inflamatorios y protrombóticos; habrá aumento de los niveles de liso-globotriaosilceramida (liso-Gl3) y Gl3, que originarán el deterioro endotelial secundario y, más tarde aún, la aparición de los signos y síntomas. Es decir, el inicio de la TRE debe ser precoz para así evitar la falta de respuesta en algunos pacientes.
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