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Síndrome Silver-Russell
El síndrome Silver Russell es un síndrome genético con baja talla de comienzo prenatal. Los afectados tienen desproporción craneofacial, macrocefalia relativa, cara triangular, asimetría corporal, clinodactilia del 5to dedo e inteligencia normal. El fenómeno de la impronta genómica está asociado con la etiopatogenia de este síndrome genético.
La revista Orphanet Journal of Rare Diseases, con un factor de impacto de 5.83, publica hoy el artículo de revisión:
Silver-Russell syndrome: genetic basis and molecular genetic testing
Autores: Thomas Eggermann, Matthias Begemann, Gerhard Binder, Sabrina Spengler
Puede acceder al pdf de 150 kB
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