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Nieman Pick tipo C
La enfermedad de Nieman Pick tipo C es un error congénito del metabolismo lisosomal de herencia autosómica recesiva con acúmulo neurovisceral de lípidos. Las manifestaciones clínicas pueden aparecer en el periodo neonatal con síntomas neurodegenerativos y hasta la adultez con síntomas psiquiátricos. El manejo sintomático y el tratamiento con miglustat son cruciales en el pronóstico neurológico. El Orphanet Journal of Rare Diseases publicó recientemente el artículo de revisión: Niemann-Pick disease type C, que resume los aspectos del cuadro clínico, diagnóstico, patogenia y tratamiento de esta enfermedad genética (pdf 305KB).
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