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Rol de la mitocondria en el síndrome Noonan
Cerca del 50% de los casos con síndrome Noonan tienen mutaciones con ganancia de función de una proteína tirosínfosfatasa llamada PTPN 11, que se encuentra en el espacio intermembrana o intercristal mitocondrial. Su función en la mitocondria se desconoce, pero en este estudio se encuentran niveles de disponibilidad de energía disminuidos en un 30% en los fibroblastos de personas con síndrome Noonan comparados con controles normales, mostrando signos de disfunción mitocondrial. Proponen que el uso prenatal de antioxidantes, sustancias que eliminan o disminuyen los radicales libres ROS (reactive oxigen species), puede contribuir a la prevención de defectos congénitos y a la evolución favorable posterior al nacimiento.
Puede consultar el artículo original:
A sugested role for mitochondria in Noonan syndrome.
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