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Titulares

Deleción en el gen de la glutation S transferasa (GSTM1) como causa de atresia esofágica

La atresia esofágica es un defecto congénito del cual se conoce poco acerca de su etiología y patogenia. Se ha sugerido que un incremento en la incidencia de esta condición en algunas regiones de Italia, puede asociarse a la interacción de xenobióticos con polimorfismos de esta proteína.

Se estudiaron 25 niños con atresia esofágica y 50 niños no emparentados, así como 20 madres de niños con atresia esofágica y 40 madres de niños sanos no emparentados, buscando polimorfismos de la GSTM1, GSTP1 y GSTT1, por estudio de PCR y RFLP.

Se encontraron genotipos GSTM1-/- (nulos), que pueden alterar los procesos de detoxificación en madres e hijos, por la reducción de la actividad catalítica en tejidos expuestos al líquido amniótico que alteran el patrón de proliferación y apoptosis en la separación de la tráquea y el esófago.

Sumando los efectos de teratógenos que inducen estres oxidativo y otras reacciones de oxidoreducción, se hacen necesarias otras investigaciones para la comprensión de estos mecanismos.

Para mayor información consulte el original:

Evidence that polymorphic deletion of the glutathione S-transferase gene, GSTM1, is associated with esophageal atresia


 
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: Editora principal, Especialista de II Grado en Genética Clínica, | Hospital Pediátrico Docente “Willian Soler” - MINSAP | 100 y Perla Boyeros, Ciudad de La Habana, 10700, Cuba | Telefs: (537) 6444780 , Horario de atención: 8:00 a.m. a 4:00 p.m., de Lunes a Viernes


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