Deleción en el gen de la glutation S transferasa (GSTM1) como causa de atresia esofágica
La atresia esofágica es un defecto congénito del cual se conoce poco acerca de su etiología y patogenia. Se ha sugerido que un incremento en la incidencia de esta condición en algunas regiones de Italia, puede asociarse a la interacción de xenobióticos con polimorfismos de esta proteína.
Se estudiaron 25 niños con atresia esofágica y 50 niños no emparentados, así como 20 madres de niños con atresia esofágica y 40 madres de niños sanos no emparentados, buscando polimorfismos de la GSTM1, GSTP1 y GSTT1, por estudio de PCR y RFLP.
Se encontraron genotipos GSTM1-/- (nulos), que pueden alterar los procesos de detoxificación en madres e hijos, por la reducción de la actividad catalítica en tejidos expuestos al líquido amniótico que alteran el patrón de proliferación y apoptosis en la separación de la tráquea y el esófago.
Sumando los efectos de teratógenos que inducen estres oxidativo y otras reacciones de oxidoreducción, se hacen necesarias otras investigaciones para la comprensión de estos mecanismos.
Para mayor información consulte el original:
Evidence that polymorphic deletion of the glutathione S-transferase gene, GSTM1, is associated with esophageal atresia
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