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Mutaciones en un gen causan tres enfermedades genéticas diferentes
El síndrome orodigitofacial tipo 1 es una entidad alélica con el síndrome Simpson Golabi Behmel tipo 2 y con el síndrome Joubert 10.
Estas tres entidades clínicas diferentes son ligadas al X unas dominantes y otras recesivas, tienen manifestaciones clínicas diversas y pocas comunes, sin embargo, están causadas por mutaciones en el mismo gen el COXRF5.
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