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Titulares

Correlación genotipo-fenotipo en la Osteogénesis imperfecta

placa-oiEsta enfermedad genética con fragilidad ósea y grados variables de severidad, tiene como causa las mutaciones en genes del Colágeno COL1A1 or COL1A2, que en su efecto pleiotrópico se expresa no solo en huesos sino también en dientes, escleras y otros tejidos, causando la sintomatología clínica de esta condición genética.

Puede revisar más detalles sobre las mutaciones y sus efectos fenotípicos en el artículo del Journal of Osteoporosis:

Genotype-Phenotype Correlations in Autosomal Dominant Osteogenesis Imperfecta


 
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: Editora principal, Especialista de II Grado en Genética Clínica, | Hospital Pediátrico Docente “Willian Soler” - MINSAP | 100 y Perla Boyeros, Ciudad de La Habana, 10700, Cuba | Telefs: (537) 6444780 , Horario de atención: 8:00 a.m. a 4:00 p.m., de Lunes a Viernes


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