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Diagnóstico y seguimiento del paciente con Histidinemia
La Histidinemia es un rasgo autosómico recesivo, con una frecuencia de 1:15,000, aunque en algunas poblaciones como Japón puede ser superior. Se caracteriza por un aumento de la concentración de Histidina en la sangre, líquido cefalorraquídeo y orina, y por un déficit de la actividad de Histidasa (L-histidina-amoniaco-liasa) en los tejidos.
Este trastorno altera la producción de ácido urocánico, que puede detectarse fácilmente en el sudor. Alrededor de dos tercios de los pacientes histidinémicos presentan alteraciones del habla y el lenguaje así como un reducido grupo puede cursar con una ligera discapacidad intelectual. Un tercio de los casos son asintomáticos.
La Histidina es una sustancia nutritiva esencial para la mayoría de los mamíferos. En los humanos se determinó, que esta sustancia solo es esencial durante la infancia y deja de serlo en la vida adulta, en que el organismo la procesa por el mismo.
En la práctica médica, con la introducción de nuevos diagnósticos en el Centro Nacional de Genética Médica, disponemos para el estudio de esta enfermedad de la cuantificación de los niveles sericos de histidina, una vez detectado que se encuentran por encima de los valores de corte definidos para la población cubana por el laboratorio de genética bioquímica (3,76 mg/dl o 242,5 uM), se puede definir la variedad de Histidinemia que presenta el paciente a través de una cromatografía de capa delgada de ácido urocánico en sudor, quedando establecido como la variante clásica los casos con ausencia de este metabolito y que son los que clínicamente tienen mayor severidad y la variante Atípica, generalmente asintomática o con manifestaciones muy sutiles en el desarrollo del lenguaje.
Algunos investigadores han buscado contrarrestar dicha enfermedad auxiliándose de una restricción en la ingesta de Histidina en la dieta; pero los resultados no han sido del todo favorables, ya que no se ha logrado disminuir adecuadamente la concentración plasmática de Histidina, además de que se corre el riesgo de provocar un retraso en el crecimiento si los pacientes son niños. Por tanto esta forma de tratamiento no produce una mejoría clínica notoria en el paciente. En la actualidad, aunque existen ensayos sobre la sustitución enzimática con capsulas que contienen L-Histidasa, no está disponible para el uso clínico.
El soporte o basamento del asesoramiento genético para la enfermedad está dado en diseñar un adecuado manejo logopédico y psicopedagógico dado básicamente por una estimulación reforzada o sistematizada del lenguaje que incluye programas ambientales de intervención a través de la familia y la escuela y en la realización de ejercicios funcionales y dirigidos. En otros casos la intervención logopédica se basa en la reestructuración del lenguaje a través de la comunicación por un sistema de signos no verbales.
Esta ha sido una colaboración del
Dr. Daniel Quintana Hernández
Especialista de primer grado de Genética Clínica
Hospital Pediátrico Juan Manuel Márquez. Consulta de Referencia ? Trastornos del lenguaje y genética.
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