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Titulares

Rasopatías y su repercusión clínica

La vía RAS/MAPK es esencial en la regulación del ciclo de vida de la célula, diferenciación, crecimiento y muerte celular. La vasta mayoría de estas mutaciones resultan en un incremento de las señales de transducción en la vía RAS/MAPK y cuando son somáticas, se asocian a oncogénesis. Los genes RAS están mutado en los tejidos en el 20% de las malignidades, lo que constituye una forma de mosaicismo somático.

Las señales generadas en esta vía, se traducen en factores de crecimiento y pequeñas moléculas del ambiente intracelular, que cuando existen genes mutados, causan variaciones en la expresión y activación de otros elementos de la cascada intracelular dando lugar a síndormes clínicos.

Estos síndromes exhiben hallazgos fenotípicos distintivos, defectos cardíacos, anomalías cutáneas, retraso del desarrollo neurocognitivo y predisposición a malignidad.

Entre las enfermedades genéticas que se incluyen en la vía RAS/MAPK están las siguientes:

  • Neurofibromatosis I

  • Síndrome Legius
  • Síndrome LEOPARD
  • Síndrome Noonan
  • Síndrome Costello
  • Síndrome cardiofaciocutáneo
  • Fibromatosis gingival
  • Malformación capilar arteriovenosa
  • Síndrome linfoproliferativo autoinmune

Otras proteínas RAS como las Rap1 y Rap2, también interactúan en la vía RAS/Rap en el sistema nervioso y participan en los procesos del aprendizaje y la memoria. Al estar mutados estos genes alteran la plasticidad sináptica y otros síndromes genéticos se enlazan en esta vía referida como:

  • Síndrome Angelman
  • Síndrome Cowden
  • Síndrome Bayanan Riley Rubalcava
  • Síndrome Frágil X
  • Síndrome Coffin Lowry
  • Complejo Esclerosis Tuberosa
  • Autismo
  • Esquizofrenia
  • Enfermedad de Alzheimer

Esta información la puede consultar en los originales:

The RASopathies: Developmental syndromes of Ras/MAPK pathway dysregulation

Stornetta RL, Zhu JJ. Ras and Rap signaling in synaptic plasticity and mental disorders. Neuroscientist. 2010 Apr 29.


 
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: Editora principal, Especialista de II Grado en Genética Clínica, | Hospital Pediátrico Docente “Willian Soler” - MINSAP | 100 y Perla Boyeros, Ciudad de La Habana, 10700, Cuba | Telefs: (537) 6444780 , Horario de atención: 8:00 a.m. a 4:00 p.m., de Lunes a Viernes


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