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Breve bosquejo histórico del desarrollo de la especialidad de Genética Clínica en nuestro país.
En Cuba como en la mayoría de los países fueron los pediatras los primeros en motivarse por el desarrollo de la genética clínica y el diagnóstico clínico de los primeros casos.
En la década de los años 40 del Siglo XX aparece por primera vez en la literatura médica cubana el reporte de un caso de fenilcetonuria por el estudiante de medicina y luego reconocido profesor Dr. Joaquín Pascual.
Fue el Dr Beguez-Cesar, médico cubano, quien realizó por primera vez la caracterización clínica del síndrome de Chediak-Higashi que hoy aparece descrito en el catálogo de la herencia mendeliana en el hombre (OMIM) con el número 2145 00.
A finales de la década del 60 se introduce en el país la citogenética clínica en el servicio de endocrinología del Hospital Pediátrico Pedro Borrás (por el Dr. Ricardo Güell) y en el hospital William Soler por la profesora Liane Borbolla, pionera también en el desarrollo de la genética clínica en el país. Por esta época se destaca el inicio del estudio de las enfermedades hematológicas de origen genético bajo el liderazgo de los profesores Ernesto de la Torre y Wilfredo Torres.
A inicios de la década del 70 con la creación del Centro Nacional de Investigaciones Científicas (CENIC) como expresión de la voluntad de la máxima dirección del país de desarrollar las investigaciones científicas en estrecho vínculo con las universidades, se crean condiciones para recibir a través de cursos organizados en esa institución, conocimientos relacionados con esta especialidad.
En el primer semestre de 1971 se organiza un curso por el Dr. Luis Herrera de conjunto con el profesor Pablo Amati del Instituto de Genética y Biofísica de Nápoles. A partir de este curso fueron agrupándose investigadores motivados por la temática y surgieron grupos de trabajo en la Universidad Central de Villa Clara, Instituto de Hematología e Inmunología en Ciudad Habana y la Facultad de Ciencias Médicas hoy ICBP Victoria de Girón. Este último grupo lidereó a partir del curso escolar 71-72 el desarrollo de la genética médica en el sistema nacional de salud a partir del desarrollo de un programa de formación en la especialidad de genética clínica. Al mismo tiempo se comenzaron a crear las condiciones para la puesta en marcha de laboratorios de citogenética y genética bioquímica y se sentaron las bases para el desarrollo de la genética clínica vinculada a las aplicaciones de la genética a la salud pública.
En el curso 73-74 se propuso la creación de un espacio en el cuarto semestre del currículo de medicina para abordar temas de Genética Médica e Inmunología en las carreras de Medicina y de Estomatología en una asignatura denominada Genética e Inmunología en la que se impartían temas de genética en las primeras 9 semanas y de inmunología en las semanas restantes del semestre.
Al propio tiempo en el año 1975 se realizan los primeros exámenes de Genética Médica y en 1977 se reconoce la Genética Clínica como especialidad médica y reciben este título los primeros médicos examinados en el 1975, quienes comienzan a preparar los programas para la formación de nuevos especialistas en Genética Clínica, con énfasis especial en su participación como docentes de pre y postgrado en la asignatura Genética Médica.
Los primeros años de la década del 80 marcaron un nuevo hito en el desarrollo histórico de la Genética Médica en Cuba cuando se aprueban y se impulsan por nuestro Comandante en Jefe, los proyectos de pesquisas prenatales de sicklemia y alfafeto proteína a los que se les une con posterioridad la pesquisa de fenilcetonuria. Estos programas de pesquisas pre y neonatales como parte de la atención materno infantil, completan su extensión a todo el país en el año 1988, para ello se llevaron a cabo cursos intensivos de Genética Médica con el objetivo de preparar en conocimientos de Genética Médica, a especialistas involucrados en la atención materno infantil.
En el curso 1987-1988 se propone al Viceministerio de Docencia del MINSAP un nuevo programa de especialización en Genética Clínica en el cual se reforzaban conocimientos prácticos de la Genética Clínica, con el objetivo de incrementar el número de provincias que dispusieran de recursos humanos con un mayor entrenamiento en el diagnóstico clínico de enfermedades genéticas y defectos congénitos.
A finales de la década del 80 y durante la década del 90 se ponen en marcha servicios provinciales de genética en las 14 provincias del país para el desarrollo de un programa de base comunitaria, universal y gratuita para la población cubana. Se crean 6 laboratorios de citogenética, en 5 provincias y en el departamento de referencia nacional en la facultad ?Victoria de Girón? y dos laboratorios para el diagnóstico de errores congénitos del metabolismo en Santiago de Cuba y en el departamento de referencia nacional.
En Julio de 2001 y hasta junio de 2003, a propuesta del Comandante en Jefe, se realizó un estudio de las personas con discapacidades mayores en nuestro país y como parte de las estrategias diseñadas a partir de los resultados de esa investigación comienza una nueva y revolucionaria etapa en el desarrollo de la genética médica en nuestro país y su extensión a todas las áreas de salud de nuestro país, con un programa dirigido a la formación de asesores genéticos y creación de servicios de genética en los policlínicos, centros municipales de desarrollo de la genética, centros provinciales con nuevas instalaciones y el desarrollo de laboratorios con modernas tecnologías y la construcción e inauguración de un nuevo centro nacional de genética médica con la misión de desarrollar integradamente la especialidad coordinando la formación de recursos humanos, la actividad asistencial e investigativa en la red nacional de 184 centros de genética incrementando las posibilidades diagnósticas para estas enfermedades en el país y desarrollando la genética comunitaria como parte del desarrollo de los servicios de atención primaria en el país.
Este documento ha sido donado a este sitio por el Centro Nacional de Genética Médica.
Fue escrito basado en información del Programa de Desarrollo 2000. Genética clínica. En su capítulo Desarrollo de la Especialidad a partir de 1959. Editorial Ciencias Médicas.1987. p. 9-15; que fue elaborado por un colectivo de autores formado por una comisión del Ministerio de Salud Pública y el Grupo Nacional de Genética y ha sido enriquecido con información que consta en los archivos históricos del Centro Nacional de Genética Médica.
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