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Titulares

Caracterización del Síndrome de Usher tipo II en una familia cubana.

Se caracterizó a una familia consanguínea de 25 miembros, 3 de los cuales padecían el síndrome de Usher de tipo II, a través del estudio auditivo, oftalmológico y genético en el Centro de Retinosis Pigmentaria de Santiago de Cuba. Los pacientes (2 varones y 1 fémina) tenían en común: aparición de la enfermedad en la etapa juvenil, mala visión nocturna, campos visuales reducidos, hipoacusia neurosensorial y resultados normales en las pruebas vestibulares; asimismo, en genética molecular, la electroforesis en gel de poliacrilamida reveló la presencia del marcador D1S237, estrechamente ligado al gen USH2 en el cromosoma 1. Esa caracterización permitirá aplicar la terapia génica y los implantes, tanto de células madre como cocleares, según corresponda.

Este artículo ha sido publicado por la revista Medisan

MsC. Rásife Freyre Luque, MsC. Sarah María García Espinosa, MsC. Idalmis García Mayet, Dra. Francisca Santisteban Aguilera y MsC. Melek Dager Salomón. Síndrome de Usher de tipo II: caracterización oftalmológica, auditiva y genética de una familia consanguínea. MEDISAN vol.15 no.9 Santiago de Cuba set. 2011


 
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: Editora principal, Especialista de II Grado en Genética Clínica, | Hospital Pediátrico Docente “Willian Soler” - MINSAP | 100 y Perla Boyeros, Ciudad de La Habana, 10700, Cuba | Telefs: (537) 6444780 , Horario de atención: 8:00 a.m. a 4:00 p.m., de Lunes a Viernes


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