Saturday, 19 de April de 2014
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Red Nacional de Enfermería en Salud Infantil



Epidermólisis ampollar distrófica recesiva

Recién nacido hijo de madre de 23 años de edad, raza blanca, G3 P1 A1 con edad gestacional de 38 semanas, peso al nacer 2560 g, sexo femenino, que nace de parto eutócico con un tiempo de rotura de membranas de 1 h, apgar 9/9. Antecedentes personales de sepsis vaginal tratada con clotrimazol. No se recogen datos de alguna patología en la familia, hijo anterior sano. Desde el momento del nacimiento se detectan lesiones ampollares con contenido amarillento claro en las extremidades (figura 1), y lesiones ampollares denudadas profundas localizadas en zonas de roce en las extremidades, abdomen, tórax, genitales, labios, mucosa bucal y lengua, con fragilidad cutánea generalizada y pérdida fácil de la epidermis a la manipulación (figura 2).1

Fig. 1. Lesiones ampollares con contenido amarillento claro en las extremidades en el momento del nacimiento.

Fig.2. Lesiones ampollares denudadas profundas localizadas en zonas de roce en las extremidades con fragilidad cutánea generalizada y pérdida fácil de la epidermis a la manipulación.

Fue valorada por dermatología y se indica tratamiento antibiótico profiláctico oral con trifamox y tópico con gentamicina, con vendajes húmedos oclusivos, planteándose el diagnostico de epidermólisis ampollar. En los siguientes días las lesiones se hicieron más extensas con toma de mucosa digestiva y esófago, comprometiéndose la alimentación que se mantuvo por succión del vasito con muchas dificultades. Con 11 días de vida hace deterioro clínico brusco con aparición de lesiones de aspecto necrótico en región de la mama izquierda con signos de sepsis grave, se constata acidosis mixta descompensada se procede a la intubación y acople al ventilador mecánico haciendo parada cardíaca, que no responde a las maniobras de reanimación. Se cierra el caso con el diagnóstico de epidermólisis ampollar distrófica recesiva y sepsis tardía.

Para llegar a un diagnóstico positivo del caso, fue necesario realizar, primero, un diagnóstico diferencial de varias enfermedades que afectan la piel durante el período neonatal, se tomó como punto de partida la evolución clínica y los resultados de laboratorio: sífilis congénita, síndrome estafilocócico de la piel escaldada, impétigo bulloso del recién nacido e ictiosis.

La facilidad de infección de las lesiones dificultó el diagnóstico morfológico, complicó el tratamiento, retardó la cicatrización, prolongó la hospitalización y fue causa de septicemias. (5) En la paciente las ampollas presentaban inicialmente un trasudado claro y como profilaxis se efectuó un tratamiento antibiótico orientado contra cocos grampositivos y se protegieron las lesiones con gentamicina. Los hemocultivos positivos a estafilococo coagulasa negativo, el hemograma y PCR positiva apuntaron a infección sistémica. En este síndrome es difícil decidir cuándo iniciar una cura antibiótica basándose sólo en criterio clínico y, más controvertido aún es su suspensión. (11) La infección sobreaguda de las lesiones, habitualmente por Staphylococcus áureus, con dolor local y fiebre, es una emergencia que puede producir una septicemia fulminante si no se toma las precauciones adecuadas.

Categoría diagnóstica

  • Deterioro de la integridad hística. Lesión de las membranas mucosas o corneal, tegumentaria o de los tejidos subcutáneos.
  • Deterioro de la mucosa oral. Alteración en los labios y tejidos blandos de la cavidad oral.
  • Deterioro de la integridad cutánea. Alteración de la epidermis, dermis o ambas.
  • Alteración del patrón del sueño. Trastorno de la cantidad y calidad del sueño limitado en el tiempo.
  • Dolor agudo. Experiencia sensitiva y emocional desagradable ocasionada por una lesión tisular real o potencial o descrita en tales términos; inicio súbito o lento de cualquier intensidad de leve a severa con un final previsible y una duración menor de 6 meses.
  • Alteración de la perfusión tisular periférica. Reducción de la circulación periférica con disminución o ausencia del aporte de oxigeno y nutrientes que trae como consecuencia deterioro de los tejidos.
  • Riesgo de infección. Aumento del riesgo de ser invadido por microorganismos patógenos.
  • Termorregulación ineficaz. Fluctuaciones de la temperatura entre la hipotermia y la hipertermia.

Acciones de enfermería en el recién nacido con epidermólisis ampollar distrófica recesiva

  • Mantener al RN en un ambiente térmico neutro, la afección compromete la termorregulación.
  • Realizar manipulación mínima y cuidadosa, pues los movimientos bruscos agrava las lesiones y rompen las lesiones ampollares.
  • Brindar los cuidados de enfermería a un paciente crítico.
  • Monitorizar constantemente los gases transcutáneos mediante saturómetro, para evitar complicaciones como la hiperoxia.
  • Cumplir estrictamente las indicaciones medicas.
  • Vigilar signos de complicaciones.
  • Ayudar al medico en la realización de las curas.
  • Garantizar que se cubran las lesiones completamente.
  • Extremar las medidas de asepsia y antisepsia.
  • Garantizar la alimentación con lactancia materna.

Bibliografía

  1. Bastián ML, Agüero DA. Epidermolisis bullosa y atresia pilórica. Presentación de 1 caso. Rev Cubana Pediatr 1987; 59(4): 671-4.
  2. Lee JYY, Chen HC, Lin SJ. Pretibial Epidermolisis Bullosa: A Clinicopathologic Study. J Am Acad Dermatol 1993; 29: 975-81.
  3. Shear C. Treatment of Skin Diseases. New York: Year Book Medical Pubishers; 1978: 98
  4. Fernández HBG. Dermatología. La Habana. Ed Científico-Técnica; 1987.
  5. Korman N J. New and emerging therapies in the treatment of blistering diseases. Dermatol Clin 2000; 18(1): 127-37; ix-x.
  6. Rouan F. Epidermolysis Bullosa: Novel and De Novo Premature Termination Codon and Deletion Mutation in the Plectin Gene Predict Late-Onset Muscular Dystrophy. J Invest Dermatol 2000; 114(2):381-7.
  7. Kunz M. Mutations Reports: Epidermolysis Bullosa simplex associated with severe mucous membrane involvement and novel mutations in the Plectin Gene. J Invest Dermatol 2000; 114(4):376-80.
  8. Pulkkinen L. Compaund heterozygosity for novel splice site mutations in the BPAG2/COL17A1 gene underlies generalized atrophic benign Epidermolysis bullosa. J Invest Dermatol 1999; 113(6):1114-8.
  9. Esterly NB, Solomon L. Dermatología: infecciones bacterianas y por levaduras. En: Fanaroff A, Martin R, Merkatz I. Behrman. Enfermedades del feto y del recién nacido. T.2. La Habana. Ed Científico-Técnica. 1987;1136-58.
  10. Esterly N B, Solomon L. Trastornos congénitos y hereditarios de la piel. En: Schaffer AJ, Avery ME. Enfermedades del recién nacido. T.2. La Habana. Ed Científico-Técnica. 1984; 983-5.
  11. Gay PJ. Dermatología. Barcelona. Ed Científico-Médica. 1971:634.
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