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La pérdida o ganancia de material genético en el cromosoma 16p11.2 deriva en fenotipos opuestos: obesidad mórbida con hiperfagia en caso de ausencia o bajo peso en caso de duplicación.
El estudio identifica una región del genoma susceptible de ocasionar dos efectos antitéticos: o bajo peso corporal u obesidad mórbida.
Investigadores del programa "Genes y Enfermedad" del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona han participado en un estudio científico que identifica una región del genoma susceptible de ocasionar dos efectos antitéticos: o bajo peso corporal u obesidad mórbida.
En el trabajo, que se publica en la revista Nature, han participado más de 100 centros de investigación de todo el mundo, cinco de los cuales son españoles, y ha incluido a más de 95.000 individuos con discapacidad intelectual o del desarrollo, trastornos psiquiátricos y también individuos de la población general.
Los investigadores Xavier Estivill, Mónica Gratacós y Sergi Villatoro identificaron a 132 sujetos portadores de una duplicación en una región del cromosoma 16p11.2, entre los que había una alta frecuencia de individuos con un bajo peso al nacer y un índice de masa corporal bajo, en muchos casos acompañados de conductas alimentarias selectivas y restrictivas. Los sujetos adultos portadores de la duplicación, y en concreto los hombres, tenían 24 veces más riesgo clínico de tener bajo peso.
Estudios anteriores ya habían detectado que, cuando en esta misma región está ausente el cromosoma 16p11.2, existe un riesgo 43 veces mayor de padecer obesidad mórbida con hiperfagia y discapacidad intelectual.
El hecho de que cambios opuestos -pérdida y ganancia de material genético- de la misma región del genoma deriven en fenotipos opuestos -obesidad/bajo peso corporal-, sugiere que esta región podría contener genes que regulan el balance energético y que afectan al comportamiento alimentario, pudiendo manifestarse como hiperfagia -ingesta incrementada- o anorexia -rechazo al alimento- dependiendo del número de copias de los genes que tiene el individuo.
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