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Un equipo internacional de científicos dirigido por un investigador de Cedars-Sinai ha identificado una nueva mutación genética que al parecer protege a las personas contra la presentación de diabetes tipo 2.
El hallazgo podría conducir al desarrollo de nuevos tratamientos farmacológicos de los casi 26 millones de diabéticos tipo 2 en Estados Unidos que dependen de la insulina o de la medicación oral para controlar la enfermedad potencialmente letal para la cual no se dispone de un tratamiento curativo.
"Tenemos una excelente oportunidad para personalizar el tratamiento y la prevención de esta enfermedad crónica", dice el Dr. Mark O. Goodarzi, PhD, director de la División de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo en Cedars-Sinai. "La identificación de genes que influyen en el riesgo de diabetes va abrir nuevas fronteras en el desarrollo de fármacos contra la diabetes".
La diabetes tipo 2 afecta a la producción de insulina, la hormona vital reguladora de glucosa, y su capacidad para controlar el metabolismo. La insuficiencia del organismo para controlar la glucosa sanguínea puede desencadenar infartos de miocardio y otros problemas de salud importantes, tales como nefropatía, ceguera e infecciones que pueden ocasionar amputación de las extremidades.
En el estudio, investigadores de Estados Unidos, Asia y Europa analizaron los genes de 81.000 personas que no tenían diabetes tipo 2 y luego compararon su información genética con la de 16.000 diabéticos. Los investigadores descubrieron que una mutación genética en un gen específico -GLP1R- al parecer disminuía 14% el riesgo de presentar diabetes tipo 2.
"Esta mutación recién identificada en tal grupo de estudio extenso es un descubrimiento decisivo en el campo de la investigación de la diabetes", dice Richard Bergman, PhD, director del Instituto de Investigación de Diabetes y Obesidad en Cedars-Sinai. "Ahora necesitamos comprender mejor por qué y cómo esta mutación genética podría proteger a las personas contra la presentación de diabetes".
Goodarzi y el equipo de investigación son parte del consorcio internacional Cohortes para Investigación del Corazón y el Envejecimiento en Epidemiología Genómica. El estudio, intitulado "Asociación de Variantes de Chip de Baja frecuencia y de Exoma Infrecuente con la Glucosa en Ayunas y la Susceptibilidad a la Diabetes tipo 2", fue publicado recientemente en la revista Nature Communications.
Los investigadores también trataron de determinar si la singular mutación genética afectaba a las tasas de obesidad, considerada un importante factor de riesgo para la aparición de diabetes.
"La mutación que descubrimos evita que determinadas personas presenten diabetes, pero no parece afectar a su riesgo de volverse obesas o a su índice de masa corporal", dijo Goodarzi.
Referencias:
Mark O Goodarzi et al. Low-frequency and rare exome chip variants associate with fasting glucose and type 2 diabetes susceptibility. Nature Communications, 2015; 6: 5897 DOI: 10.1038/ncomms6897
Fuente: Science Daily
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