lunes, 26 de octubre de 2020
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Titulares


La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética extremadamente rara, se cree que afecta a 1/117.000 nacidos vivos, que se incluye dentro del grupo de enfermedades metabólicas hereditarias de depósito lisosomal.

Enfermedad de Fabry

Sinónimos:
Angioqueratoma Difuso
Ceramida Trihexosidasa, Déficit de
Alfa Galactosidasa A, Déficit de
Lipidosis Glucolipídica
Angioqueratoma Corporal Difuso
Anderson Fabry, Enfermedad de
Lipidosis Hereditaria Distópica

Descripción de la enfermedad:
http://iier.isciii.es/er/prg/er_bus2.asp?cod_enf=973

La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética extremadamente rara, se cree que afecta a 1/117.000 nacidos vivos, que se incluye dentro del grupo de enfermedades metabólicas hereditarias de depósito lisosomal.
Esta enfermedad está causada por el déficit de alfa galactosidasa A (gal A) , presente en muchos tipos de células del organismo, implicada en la rotura de la globotriaosilceramida (Gb3).
En la enfermedad de Fabry, la enzima gal A esta parcial o totalmente inactiva. El resultado es que la Gb3 se acumula en las células del organismo y altera las funciones de diferentes órganos diana, siendo riñones, corazón, sistema nervioso y piel, los más afectados.
La tríada clínica característica que define la enfermedad de Fabry es neuropatía distal, dolorosa, angioqueratomas, e hipohidrosis.

Clínicamente el primer síntoma suele ser el dolor, en forma de crisis agudas y lacerantes de dolor abdominal difuso, refractario al tratamiento, que pueden duran 2 ó 3 semanas o incluso más y desaparecer bruscamente. Las crisis dolorosas pueden desencadenarse por fiebre, fatiga, ejercicio, estrés, o cambios de temperatura. Estas crisis son más comunes en la infancia y una vez que el paciente alcanza la edad adulta, dichas crisis pueden llegar a desaparecer, o por el contrario, el dolor puede agravarse a medida que pasan los años.

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: Editor principal, Especialista II grado en Dermatologia Investigador Agregado | Centro de Histoterapia Placentaria, BioCubaFarma | Calle 18 No. 4302 e/ 43 y 47, Playa, Ciudad de La Habana, CP, Cuba | Teléfs.: (537) 2042524 y (537) 2042383, Horario de atención: 8:30 a.m. a 3:00 p.m., de Lunes a Viernes


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