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Oct 2020

Una variante genética podría asociarse con un deterioro mental que no puede explicarse mediante la presencia de depósitos de dos proteínas (?-amiloide y tau) vinculadas con la enfermedad de Alzheimer. Un nuevo estudio ha identificado un polimorfismo de un solo nucleótido significativo (rs55906536) relacionado con el declive cognitivo, independiente de los depósitos de proteína ?-amiloide y tau en el cerebro.

La investigación incluyó a 486 personas que tenían depósitos de ?-amiloide en el cerebro: 116 tenían unas habilidades de pensamiento y memoria normales, 224 padecían un deterioro cognitivo leve y 146 sufrían enfermedad de Alzheimer. Los investigadores utilizaron un análisis genético para identificar las variantes genéticas asociadas con el funcionamiento mental que fueran independientes de la proteína ?-amiloide y de tau, y estimaron que la variante genética singular explicaba un 5% de la variación en la función mental.
Aunque las personas con la variante genética tenían unas cantidades similares de depósitos de ?-amiloide y tau en el cerebro que aquellos que no portaban dicha variante, tuvieron unas puntuaciones más bajas en las pruebas de habilidades de pensamiento.
Entre las que portaban la variante genética, un 11% tenían unas habilidades de pensamiento normales frente a un 25% de los que no portaban la variante. Se encontró un deterioro cognitivo leve en un 40% de los que tenían la variante y en un 46% de los que no la tenían, y un 49% de los que portaban la variante padecían enfermedad de Alzheimer, en comparación con un 29% de los que no portaban la variante.

Fuente. Neurology 2020; Sep 16.