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Genética y genómica, dos pasos gigantes para la prevención de enfermedades en Ecuador

Cada vez es más necesario el uso de la medicina personalizada para lograr mejores diagnósticos y tratamientos en cuanto a salud; esta medicina se basa en las características de cada individuo, pero para lograr mejores resultados es necesario hacer un análisis de las características de las diferentes poblaciones.

medicina-personalizada-de-precisionEstos estudios son posibles gracias a la experimentación que realizan la genética y la genómica, estas dos ramas de la ciencia se encuentran en constante evolución.

La genética es la parte de la biología que estudia la herencia, es decir, cómo se transmiten los caracteres de padres a hijos, características que se ven y que no se ven, como puede ser la predisposición a una enfermedad. Cosas que se ven reforzadas con el medio ambiente y el estilo de vida que pueden ser nocivos para el individuo. La genómica, por otro lado, es el estudio del genoma completo, es decir, el estudio de la totalidad de genes que se puede realizar en un solo experimento” dice Paola E. Leone, investigadora del Centro de Investigación Genética y Genómica (CIGG) de la Universidad UTE.

El objetivo de estos análisis es caracterizar a las poblaciones y saber qué riesgos de salud tienen, además de estudiar las enfermedades y cuáles fueron las causas. Esto está relacionado con los fármacos que se pueden usar para controlar la enfermedad.

Cuando ves la práctica médica en Ecuador, te das cuenta que se está descuidando la genética que rodea todo, la gente puede saber que existe pero no se ha introducido en la práctica como debería ser. Si así fuera existirían terapias genéticas mejores según los genes del paciente, enfermedades que se pueden combatir directamente con el estudio de los genes activos, malformaciones genéticas de los fetos, etc.” menciona César Paz y Miño, fundador de la Sociedad Ecuatoriana de Genética Humana, y actual director del CIGG de la Universidad UTE.

Análisis del ADN como prevención

Al analizar los diferentes bancos genéticos se llegan a descifrar variantes genéticas en los individuos, que, a pesar de no afectar en la actualidad al paciente, pueden representar una amenaza futura dentro de su sistema de salud.

Compartir estos datos con los donantes es un tema muy delicado. El hecho de ser susceptible a una enfermedad grave puede generar ansiedad en una persona.

Para Iván Sisa, presidente del Comité de Bioética de la Universidad San Francisco de Quito (USFQ), lo primordial en los estudios de genética es que los beneficios sean superiores a los riesgos y que se respete la confidencialidad de datos de los pacientes. “El paciente debe decidir de forma informada qué hacer de acuerdo a un diagnóstico dado; pero así como tiene el derecho de saber, también puede decidir no querer saber” comenta Sisa.

El papel que el médico desempeña en este proceso es el de autonomía sobre el paciente. El hecho de que una persona sea genéticamente propensa a padecer diabetes, por ejemplo, no significa que este proceso no pueda ser controlado llevando un mejor estilo de vida para que no termine convirtiéndose en una enfermedad crónica. Los estudios realizados por la genética y la genómica se convierten en la mejor forma de prevención.

Estudiar distintas ascendencias

Las industrias en general hacen ensayos clínicos a varios países y miles de individuos para ver cómo se comporta ese medicamento, estos proyectos están mayormente inclinados a poblaciones caucásicas. Esto abre la interrogante de cómo pueda llegar a funcionar en una población mestiza, indígena o afrodescendiente, en donde puede actuar en diferentes niveles sin llegar a su totalidad.

Cuando se desarrollan fármacos en el mundo se los hace para un grupo étnico caucásico, es decir, Europa y Norteamérica. Cuando se habla de Ecuador, tenemos mezclas, somos trihíbridos, con los componentes nativo americano, caucásico o afrodescendiente”, comenta Paola E. Leone a DICYT, “si tienen la misma enfermedad y los voy a tratar con el mismo fármaco, a veces no responden; esto también está relacionado con los genes asociados con el metabolismo de fármacos y que presentan variantes en cada individuo o poblaciones que no permiten que reaccionen de la misma forma. Una enfermedad evoluciona diferente en cada persona, existen diferentes grados de agresividad”.

¿Qué te hace diferente así tengas la misma enfermedad?

En las poblaciones mestizas, las enfermedades se comportan de forma diferente, este diagnóstico nos puede servir para aplicar una medicina preventiva.

El tema genético involucra la predisposición a diferentes medicamentos. Es importante tener un programa de información y realizar investigación sobre este tema en nuestra población”, dice Iván Sisa.

Desde el punto de vista del Derecho de Salud, no existe un apoyo a las personas con problemas genéticos. Los pacientes se informan de que existen buenas pruebas para saber sus diagnósticos, pero que no se realizan en Ecuador y muchas personas no pueden pagarlo en el extranjero”, dice Paz y Miño, refiriéndose a la poca o nula preocupación por parte del estado en estos temas importantes de salud y prevención.

Actualmente en el Ecuador no existen políticas que promuevan este tipo de programas enfocados en el estudio preventivo de la salud de los ciudadanos. La academia se ha visto interesada en estos temas como puntos de investigación.

La Universidad UTE con su Centro de Investigación Genética y Genómica (CIGG) ha incorporado en su oferta académica la Maestría en Genética y Genómica Humana con mención en investigación, en la que sus participantes podrán hacer uso de las instalaciones y equipos avanzados que dispone.

Es importante señalar que esta es la primera Maestría en el país enfocada en este tema, con el fin de generar proyectos de investigación que promuevan estas importantes ramas de la ciencia a favor de la ciudadanía.

enero 13/2020 (Dicyt)