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3 de marzo. Día mundial de los defectos congénitos

Día mundial de los defectos congénitos

Por primera vez el mundo dedica un día del año a instar a los gobiernos y sistemas de salud a realizar acciones de promoción y educación para prevenir la aparición de los defectos congénitos. Es justamente el 3 de marzo la fecha escogida por el Sistema Internacional para la Vigilancia e Investigación de estas afecciones —al que Cuba pertenece desde el 2003— ; y aprobada por la Organización Mundial de la Salud.
 
A propósito de la importancia de este tema para la salud reproductiva de mujeres y hombres, Granma dialogó con la doctora Yudelkis Benítez, especialista de primer grado en Genética Clínica, máster en Atención Integral al Niño y subdirectora a cargo del área de Asistencia Médica del Centro Nacional de Genética Médica, quien advierte que “lo primero y lo ideal es que la mujer planifique la gestación, de modo que antes de quedar embarazada haya tomado las medidas necesarias para garantizar una mejor concepción”.
 
La entrevistada respondió a nuestro rotativo sobre inquietudes que toda pareja puede tener sobre este tema.
 
—¿Qué son los defectos congénitos?

 
—Son alteraciones que presenta el desarrollo de un bebé desde la etapa prenatal, las cuales van a ser diagnosticables muy tempranamente al nacimiento y otras son diagnosticables prenatalmente.
 
—¿Con qué frecuencia se presentan?
 
—En países desarrollados hoy los defectos congénitos se encuentran entre las primeras causas de mortalidad infantil. Se estima que del  2 al 3 % de los niños nacen en el mundo con una afección de este tipo. En Cuba, los defectos congénitos ocupan la segunda causa de mortalidad infantil en niños menores de un año, después de un grupo de afecciones perinatológicas.
 
—¿Cuál es su gravedad?
 
—Los defectos congénitos por su magnitud se distinguen como mayores y menores teniendo en cuenta el compromiso estructural o funcional del organismo. No todos tienen una gravedad extrema o generan compromiso de algún órgano o sistema de órganos; pero sí existe un grupo de ellos que tienen un significado relevante en la atención médica y en especial en el ámbito social, ya que afectan la calidad de vida del niño por requerir de atención temprana, muchas veces quirúrgica y de urgencia, Otros sin embargo no son tan graves.
 
“No es lo mismo un niño que nace con un dedito de más o una mamila supernumeraria, que el que presenta un defecto congénito en el aparato cardiovascular, digestivo o el sistema nervioso central, el cual implica ya un compromiso importante para su salud”.
 
—¿Se conocen las causas de estas afecciones?
 
—Pueden tener causas genéticas (por ejemplo el síndrome Down, que es un trastorno cromosómico); aunque la gran mayoría de los defectos congénitos se desconoce su causa, siendo esta multifactorial, donde interactúan los factores genéticos y ambientales. Es el caso por ejemplo de las cardiopatías congénitas o el labio hendido.
 
“Existen un grupo de agentes externos que pueden provocarlos, entre los cuales se destaca el consumo de alcohol, que trae consigo el Síndrome Alcohólico Fetal. También el consumo de algunos medicamentos o agentes químicos como el ácido retinoico o vitamina A. El efecto teratogénico de estos estará dado de acuerdo con la dosis y el periodo del embarazo en que sea consumido”.
 
“En Europa, por ejemplo, se usó ampliamente la talidomida desde 1958 hasta 1962. Las mujeres consumían este fármaco para atenuar los síntomas propios de la gestación y se describieron para 1961 más de 10 000 casos de niños con defectos congénitos de reducción de extremidades y se encontró la asociación entre este medicamento y la prevalencia de estas afecciones. Este hecho se conoce como la tragedia de la talidomida.
 
“Entre las causas también pueden citarse un conjunto de agentes infecciosos que pueden afectar a la mujer y que interfieren en el desarrollo embriológico y fetal, como son la rubéola y la toxoplasmosis, teniendo mayor o menor implicación en el embarazo según el trimestre de la gestación en que se vea afectada la misma.
 
“La exposición a agentes físicos como las radiaciones y la hipertermia (altas temperaturas) también se identifican como causas de los defectos congénitos.
 
“Dentro de las causas multifactoriales se ubican, además, las enfermedades crónicas no transmisibles que portan las madres, pues generalmente una diabética o hipertensa debe utilizar tratamientos prolongados intercrisis para controlarse.
 
De ahí la importancia de acudir a las consultas de riesgo preconcepcional o planificación familiar, pues el desbalance metabólico cuando no está controlada la enfermedad de base puede afectar el desarrollo normal del bebé.
 
“El factor masculino es igual de importante, ya que el material genético proviene de ambos padres: 50 % de la mujer, 50 % del hombre, por lo cual ambos miembros de la pareja deben conocer los beneficios de adoptar estilos de vida saludables, garantizar una dieta equilibrada y no fumar ni ingerir bebidas alcohólicas”.
 
—¿Son prevenibles los defectos congénitos?
 
—No todos son prevenibles, pero un por ciento no poco considerable pudiera disminuir su incidencia en nuestra población. En ese sentido el control del riesgo reproductivo preconcepcional, es el camino para lograr una reproducción más saludable.
 
—¿Son detectables o diagnosticables?
 
—Partiendo de su propio concepto, en la medida de que las alteraciones puedan afectar a un órgano, parte de este o sistema de órganos, sean aisladas o múltiples, mayores o menores, hay un grupo de estos que sí y otros que no se diagnostican hasta después del nacimiento e incluso otros que se detectan después que el niño comienza a adquirir sus primeras habilidades. Ahora, si bien no todos son detectables en la etapa prenatal; si la mujer durante su embarazo accede a realizarse todos los estudios que se le ofrecen en nuestro programa correspondientes a cada trimestre del embarazo, existe una mayor posibilidad de detectar defectos graves. En el caso de que sea diagnosticada alguna alteración, se le ofrece asesoría desde el punto de vista genético a la pareja, brindándoles a los futuros padres toda la información posible, favorable o desfavorable y las opciones que existen; pero es siempre la pareja quien decide respecto al curso de su gestación.
 
“Desde el año 1985 Cuba cuenta con un Registro Cubano de Malformaciones Congénitas, en el cual se reportan todos los niños que presentan una afección de este tipo, antes del alta hospitalaria. El mismo se complementa luego con el Registro Co­munitario en la Atención Primaria de Salud, a partir del trabajo de los másteres en asesoramiento genético presentes en todas las áreas de salud. Ello permite entonces no solo una vigilancia epidemiológica para monitorear la prevalencia de los defectos, realizar nuevos diagnósticos, rectificar otros y estudiar a largo plazo causalidad, sino nos ayuda a diagnosticar precozmente estas afecciones y poder ofrecerles una atención oportuna a estos niños que les garantice una mejor calidad de vida.
 
“La Organización Mundial de la Salud calcula que cada año 270 000 recién nacidos fallecen durante los primeros 28 días de vida debido a anomalías congénitas.
 
“Para los bebés que viven con estas condiciones, los defectos de nacimiento aumentan su riesgo de discapacidades a largo plazo, con gran impacto en los afectados, sus familias, los sistemas de salud y la sociedad. Son razones más que suficientes para tomar acción, porque el momento de reducir riesgos será siempre antes de concebir un embarazo”.
 
Para garantizar un embarazo saludable
 
—Planee el embarazo a edades adecuadas.
 
—Tome usted y su pareja ácido fólico al menos tres meses antes de quedar embarazada a dosis de 1 mg, continúe consumiéndolo durante el embarazo, principalmente en las primeras doce semanas.
 
—Evite usted y su pareja estilos de vida poco saludables, garantice una dieta equilibrada, no fume y no consuma bebidas alcohólicas.
 
—Si está planificando un embarazo consulte a su médico ante la necesidad de llevar tratamiento con algún medicamento. Asegure que este no constituya un riesgo para su futuro hijo.
 
—Si es portadora de una enfermedad crónica no transmisible (diabetes, hipertensión, epilepsia u obesidad) acuda a su médico para garantizar que se encuentra compensada de la misma y garantice la modificación efectiva de los tratamientos que consume. Recuerde, siempre antes de concebir el embarazo.

Palabras clave: embarazo, defectos congénitos, genética, prevención, Día mundial de los defectos congénitos, 3 de marzo

Comentarios (7)

Muy favorables los

Muy favorables los comentarios en torno a un tema tan útil y no siempre tan tenido en cuenta por la población en edad fértil como lo es la paternidad y la maternidad responsables. Los defectos congénitos definidos como alteraciones en la forma, estructura, función y localización de órganos y partes anatómicas se estima están presentes en el 15 % de las pérdidas recurrentes de embarazos, el 12% de los recién nacidos muertos y en el 2 a 10 % de los recién nacidos vivos hasta los 5 anos de edad. Subyacen también como causas de infertilidad en parejas. Dentro de las etiologías conocidas; un 20% de ellos es explicada por la compleja interacción de factores genéticos y ambientales que suman sus efectos desfavorables, un 6 % de los casos por desbalances cromosómicos mayormente en relación con las concepciones en edades extremas de la vida, el 8 % por mutaciones simples en un único gen y un 5 % asociados a enfermedades maternas crónicas descompensadas antes y durante la concepción, infecciones adquiridas por la madre durante el embarazo así como la exposición a teratógenos químicos, biológicos o físicos durante el desarrollo embrionario temprano. Considerando el riesgo como “la probabilidad de que un fenómeno ocurra” entonces podemos establecer que cualquier pareja en edad fértil está potencialmente expuesta a presentar un defecto congénito en el producto de su concepción. Para los países en vías de desarrollo a medida que aumentan los niveles socioeconómicos y culturales de las poblaciones así como las coberturas de salud debe esperarse un incremento relativo en la morbilidad y mortalidad por defectos congénitos al disminuir las otras causas. En Cuba y en la provincia representan hoy la segunda causa de muerte durante el primer año de vida lo cual si bien se halla dentro de las frecuencias esperadas, significan una gran carga de dolor físico y emocional a las familias, considerando además los riesgos maternos, fetales y neonatales y los costos asociados a los diagnósticos y tratamientos necesarios asegurados hoy por nuestro modelo económico social a diferencia de otros países, y son suficientes razones para encausar acciones en post de disminuir su riesgo de ocurrencia, frecuencias y consecuencias asumiendo un enfoque más preventivo que curativo o rehabilitador. Aunque todos los defectos no pueden prevenirse un porciento no poco considerable pudiera disminuir su incidencia con la prevención primaria o preconcepcional, secundaria o prenatal y terciaria o postnatal. En cuanto a la secundaria, si bien no en todos, en un gran número de defectos congénitos es técnicamente posible la detección prenatal a través de los programas de pesquisa que por más de 25 anos se vienen ejecutando en Matanzas y que alcanzan a toda la población gestante, sin embargo muchas de las mujeres matanceras hoy captan tardíamente sus gestaciones o rechazan el uso de algunos de estos estudios escapando a estos beneficios. También influye el respeto a las decisiones de las parejas de continuar sus gestaciones sustentadas en actitudes religiosas o en el propio valor de la concepción ante fetos identificados como enfermos tras el asesoramiento genético. Por su parte la prevención terciaria descansa en la posibilidad del diagnóstico temprano del defecto en el neonato para encausar acciones clínicas, quirúrgicas o rehabilitadoras a tiempo que minimicen sus consecuencias, pero cuyo alcance depende de la complejidad del defecto, las expectativas quirúrgicas y de la presencia de otras enfermedades o condiciones que pueden sobreañadirse entre otros factores. Es entonces la prevención primaria o preconcepcional la piedra angular de cualquier estrategia. Se trata de que la mujer comience a pensar como embarazada desde que en su mente se planifica ya la gestación. Es la pareja quien escoge el momento óptimo para su procreación, pero no debe hacerlo sin identificar y modificar antes los propios riesgos reproductivos que pudiesen coexistir en ambos progenitores. Los antecedentes familiares de defectos congénitos, las pérdidas recurrentes de gestaciones sin causas específicas, las edades extremas de la vida para la concepción, sobre todo las juveniles, las enfermedades maternas crónicas descompensadas como la hipertensión arterial , diabetes mellitus , anemias , el bajo peso materno, la nutrición deficiente junto a la no fortificación previa con el acido fólico, las infecciones asociadas al embarazo enfatizando las de trasmisión sexual, la exposición a agentes químicos físicos y biológicos tóxicos presentes en el medio ambiente familiar y laboral de la mujer, ciertos hábitos nocivos como el tabaquismo, el alcohol y las drogas no lícitas, los estilos inadecuados de vida y hasta la propia compensación del estado psicológico de la mujer y las redes de apoyo necesarias al embarazo, son ejemplos de factores que pueden actuar sobre el producto en formación generándole disturbios en su desarrollo, muchas veces cuando la mujer aún no conoce que está dando vida a un nuevo ser en su vientre. La maternidad y la paternidad responsables deben ser entonces asumidas como un proceso multidisciplinario protagonizados por la pareja pero donde también interactúen las familias, comunidades, organizaciones de masas y todos los escenarios que rodean a la población en edad fértil, lidereados por el Sistema Nacional de Salud y su célula básica: la atención primaria que ubica al individuo como centro de todas las actividades.

PERO SIEMPRE DEBE PARTIR DE LA PAREJA. En el mundo actual hay tendencias a preocuparse más por el buen auto, la buena casa, el buen empleo o la costosa y ostentosa canastilla. Es bueno y muy válido, pero también lo es el asumir la preparación para traer al mundo a alguien que viene sin pedirlo. No puede ser asumido el rol de padres sin darle antes el mejor regalo que son la menor cantidad posible de factores de riesgo que lo amenazan tempranamente y es el médico quien tiene el deber de ofrecer y ofrecerse con todos sus conocimientos , porque muchas veces las parejas sencillamente "no saben" y es más triste aún cuando la salud del que viene no es la esperada y no soportan el peso de la irresponsabilidad por ignorancia. Aquí se rompen los proyectos de vida, se enlutan las familias y en las muchas se producen las orfandades tras las separaciones. Ese es el valor de estas campanas. Supongo sea muy triste ver partir a un hijo o ver calladamente un sufrimiento evitable o una calidad de vida mutilada por una maternidad o paternidad irresponsables. De eso se trata, es una jornada de amor para el amor no nacido aún. Es una Jornada por la vida con salud que busca proteger el derecho de todos nuestros niños a una buena salud biólogica heredada lo cual no significa la exclusión del nacido con defecto, que es el más valido de todos porque es el que más debemos cuidar , ese que no tuvo el derecho de participar en su propia prevención, escoger el mejor momento para nacer y lo confió a sus progenitores. No estamos hablando de un determinismo eugenésico del más perfecto. Abogamos por la vida. Crean que es muy difícil al buen médico asesor sentarse en la cerca y ver qué pasa, pero el médico no puede decidir, no es divino, debajo de su bata es un ser humano, piensa, se conmueve y también sufre. Por ello los principios de justicia, la proporcionalidad de los riesgos en lo que ofrecemos la autonomía del que recibe lo que con amor hacemos y entregamos son los mejores aliados en el asesoramiento genético. Prevengamos , es la mejor forma de ayudar.

Es meritorio el tabrajo de

Es meritorio el tabrajo de nuestros genetistas en el descubrimiento de defectos congénitos específicamente en aquellos que son prevenibles, el desarrollo de este campo de la salud es realmente importante y los resultados alcanzados son fruto del esfuerzo de muchos de nuestros genetistas y científicos, me gustaría que se continuaran publicando trabajos en los que develen misterios como el de enfermedades de la piel.

Considero que es innecesario

Considero que es innecesario "celebrar" este día si no es para que se encaminen todos los esfuerzos para que TODOS los niños con alteraciones congénitas nazcan. Este servicio de asesoría genética está muy bien organizado pero todos los esfuerzos de los especialistas van encaminados a la detección temprana de las malformaciones o de cualquier otro trastorno con la casi siempre única posibilidad de abortar. Si esto es así, cómo es posible que se celebre este día? Necesitamos incorporar a nuestra mentalidad que todos tienen derecho a nacer sean congénitamente perfectos o no. Que todos encerramos un gran valor y que la vida la merecemos dándola. Una sociedad nunca será justa de verdad mientras existan estructuras que impidan que alquien nazca por un defecto. Cuanta injusticia se ha promovido por esto!!!
Del aborto, casi siempre de bebés malformados, o de "embarazos indeseables" hablaremos mañana lamentándonos tanto como hoy nos lamentamos de esos otros gran flagelos que son la esclavitud o los campos de extermino nazi.

Efectivamente este día no es

Efectivamente este día no es para celebrar, sino para significar la importancia del tema a nivel mundial, como lo es el día Mundial de la lucha contra el VIH-sida, el día mundial contra el cáncer.

Se trata de fomentar en la población la comprensión de asumir una gestación en las mejores condiciones de salud, para así disminuir los riesgos(señalar que nunca este riesgo se hace 0) tanto para la producción de defectos congénitos y para disminuir los riesgos obstétricos. Recordar que hablamos de defectos congénitos que hoy, muchos de ellos constituyen la segunda causa de mortalidad infantil en niños menores de un año en nuestro país y en el mundo, a pesar de todos los recursos y esfuerzos que se garantizan para lograr mejorar la condición médica de estos infantes.

Algunos de estos defectos pueden disminuir su incidencia en las poblaciones, por lo que es importante que todos planifiquemos nuestros embarazos, tomando un grupo de medidas que se sugieren en el recuadro del artículo, ya que el momento de controlar cualquier factor que pueda constituir un riesgo, es siempre antes de la concepción. Los 3 niveles clásicos de prevención se aplican a los defectos congénitos, sin embargo el nivel de prevención primaria (procurar y propiciar que el desarrollo embrionario y fetal no se altere)sigue siendo nuestro principal reto. Recordemos una frase de José Martí cuando expresó que, ¨La verdadera medicina no es la que cura, sino la que precave¨. Gracias por sus comentarios

Saludos, el asesoramiento

Saludos, el asesoramiento genético en Cuba es no directivo, lo cual quiere decir que a la embarazada y su pareja se le brinda la información sobre el defecto que tiene su bebé y ellos a través de un consentimiento informado son los que toman la decisión de continuar su embarazo o interrumpirlo, no el asesor genético ni el sevicio de genética. Es el asesorado el que decide la conducta a seguir, pues es el que convivirá con el hijo con un defecto congénito. Por naturaleza genética, el hombre es diverso en la toma de decisiones y en todo lo que hace, por lo que unos optan por una decisión y otros por otra, pero no es decisión del sistema de salud. Gracias.

Considero muy oportuno que se

Considero muy oportuno que se haya creado este día para recordar a todas las personas que presentan algún defecto congénito, aunque para los que atendemos a niños con padecimientos genéticos como el Síndrome Down, ellos son importantes todos los días del año.
Gracias a las politicas de gobierno y su sistema de salud existe un alto nivel de atención médica y educativa desde los primeros años de vida para su futura integración social.

Los 3 niveles clásicos de

Los 3 niveles clásicos de prevención se aplican a los defectos congénitos. El nivel terciario por ejemplo ha mostrado un creciente desarrollo en los últimos tiempos, ya que se logra mejorar la calidad de vida e incorporación social de algunas personas afectadas. Aún no se logran todos los resultados deseados, condicionado en ocasiones por las propias carácterísticas y complejidades de estas alteraciones. Es muy confortable ver como muchos logran desarrollarse dignamente en la sociedad y cumlir muchos de sus sueños, hasta donde sus capacidades, lo permiten.

El nivel secundario de prevención, donde se desarrolla la detección y diagnóstico precoz o no tan precoz, en dependencia del tipo de defecto estructural o funcional de que se trate (hay algunos de aparición evolutiva), es quien propicia en muchos casos evoluciones tan favorables, porque brinda la posibilidad en etapas a veces muy tempranas de asesorar a las familias sobre todo lo concerniente al defecto congénito y además permite preparar al sistema de salud para el nacimiento en condiciones especiales o no de este bebé. Así mismo el asesoramiento genético es no directivo y nuestra función es brindar toda la información, teniendo en cuenta el tipo de defecto de que se trate.

Hay que tener en consideración el impacto psicológico que toda esta información produce en la pareja y sus familiares, por lo que se trata de un proceso complejo que requiere de varias seciones y consultas. En muchas oportunidaes se impone la participación de otros especialistas que se encuentran relacionados con el seguimiento, tratamiento y rehabilitación de las alteraciones encontradas. En este nivel tampoco el desarrollo de detección alcanza los valores deseables, esto puede deberse a la baja frecuencia de muchos de estos defectos y a que su reconocimiento precoz siempre no es tan sencillo, por muchos factores que intervienen La prevención primaria sin embargo, que es lograr entonces el nacimiento de un niño sin alteraciones en su desarrollo embrionario y fetal, adquiere una vital importancia. Las medidas que se adoptan en este nivel están íntimanete relacionadas a la evolución de los conociminetos científicos de diferentes áreas de investigación, por lo que las parejas deben tomar conciencia de la importancia que tiene el proceso de reprodución, que no solo basta con desear el embarazo, para que el producto de este sea un niño saludable.

Aunque todos los defectos congénitos no son prevenibles, si logra controlar un grupo de factores, sí disminuyen los riesgos (recuerden que nunca el riesgo es 0)de tener un niño con determinados defectos congénitos y disminuyen los riesgos también de tener complicaciones obstétricas durante el embarazo.

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