Curso de Postgrado

Epidemiología Genética de Enfermedades Complejas

Del 2 al 12 de Abril del 2001.

Epidemiología Genética de Enfermedades Complejas
Características
Objetivos
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Claustro
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Solicitud

El presente curso Epidemiología Genética, es organizado por el Departamento Provincial de Genética de Ciudad Habana, (ubicado en el Hospital Ramón González Coro), el Centro Nacional de Genética Médica y  el Estudio Familiar de Epilepsia del Centro Sergievsky de la Universidad de Columbia en Nueva York.

Características

Matrícula: 12-15 alumnos.

La limitación es debida a las características del curso y las condiciones del local. (Tendrán prioridad los profesionales de la salud que se encuentren vinculados a las investigaciones en este campo, fundamentalmente genetistas, neurólogos y psiquiatras).

Duración: 40 horas. 3 veces por semana durante 2 semanas

 

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Objetivos
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Objetivos

Principal objetivo: Ofrecer las bases para el conocimiento teórico y práctico de la epidemiología genética y su aplicación en el estudio de enfermedades complejas.

Objetivos específicos a alcanzar al final del curso:

El estudiante debe desarrollar habilidades en el campo de la epidemiología genética que le permitan:

- Conocer las características de las enfermedades complejas y las estrategias para su estudio.
- Seleccionar métodos de colección de datos
- Evaluar la presencia de factores de riesgo ambientales y genéticos.
- Conocer las especificidades y aplicaciones del análisis de ligamiento y de los estudios de agregación familiar.
- Evaluar los aspectos éticos vinculados a las investigaciones en este campo.

Justificación:

Las enfermedades complejas son aquellas que no muestran un simple patrón de herencia mendeliano, lo que sugiere la presencia de factores ambientales o de genes que modifican su expresión. El estudio de estas, tiene gran importancia en países como el nuestro, donde la expectativa de vida alcanza los 75 años y por tanto, el control y prevención de dichas enfermedades contribuiría al incremento de la calidad de vida. En este grupo podemos señalar el asma, la diabetes, la hipertensión, la epilepsia y el Parkinson, entre otras, que son enfermedades crónicas que afectan un alto porciento de la población. Por estas razones, el desarrollo de proyectos de investigación y la formación de profesionales en el campo de la salud, capaces de profundizar en el análisis de los factores de riesgo (ambientales y/o genéticos), contribuirá en el conocimiento de la etiología, patogenia y control de las mismas. Con estos antecedentes,  hemos considerado que la comprensión de temas de epidemiología genética proveen al investigador un conocimiento básico que le permite abordar el estudio de las enfermedades complejas y contribuir posteriormente al hallazgo de genes responsables de la susceptibilidad.

 

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Distribución de las clases

Frecuencia semanal: 3 días.

Días: Lunes, Martes y Miércoles (de las semanas del 2 al 8 y del 9 al 15).

Actividades:

·        Conferencias: 13h 30min.

·        Seminarios (Discusión del trabajo independiente): 4h 30min.

·        Clases Prácticas: 11h 30min.

·        Trabajo independiente en el laboratorio: 10h 30min.

Evaluación del curso: Acorde a los seminarios (discusión de los trabajos individuales) y participación en clases prácticas, (60 puntos), más la evaluación final teórico-práctica que abarque todos los temas impartidos (40 puntos).

 

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Claustro de profesores

Profesora principal: Dra. Ruth Ottman. (Ph.D)

Organizadora: Dra. Celia Llanusa Ruiz

Profesores:

Dra. Celia Llanusa Ruiz.

Dr. Luis Heredero Baute.

Lic Jorge Bacallao Gallestey.

Dra. Lidia Rodríguez Peña.

 

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Calendario

Día
Tema
Clase
Duración
Profesor
Responsable
Lunes I. Introducción al curso. Conferencia 1 1 hora Dra. Celia Llanusa Dra. Celia Llanusa
II. Aspectos básicos de Genética. Programas a emplear en el curso. Conferencia 2 2 horas Dr. Luis Heredero Dr. Luis Heredero
Clase práctica 1 1 hora
Clase práctica 2 1 hora Dra. Celia Llanusa Dra. Celia Llanusa
Trabajo independiente 1h 30min
Martes Tema II. (continuación) Seminario 1 1h 15min Dra. Rita Sánchez Dra. Rita Sánchez
III. Aspectos básicos de Epidemiología y Programas a emplear en el curso (continuación). Conferencia 3 2 horas Lic. Jorge Bacallao Lic. Jorge Bacallao
Clase práctica 3 2 horas
Trabajo independiente 1h 30min Dra. Rita Sánchez Dra. Rita Sánchez
Miércoles IV. Epidemiología Genética y Salud Pública. Conferencia 4 1 hora Dra. Celia Llanusa Dra. Celia Llanusa
Solución de problemas prácticos de temas II y III. Seminario 2 1h 15min Dra. Celia Llanusa Dra. Celia Llanusa
Clase práctica 4 1 hora Dra. Lidia Rodríguez Dra. Lidia Rodríguez
Trabajo independiente 2 horas
V. Aspectos éticos a considerar en las investigaciones en humanos. Conferencia 5 1h 30min Dra. Celia Llanusa Dra. Celia Llanusa
 Lunes VI. Epidemiología Genética de las Enfermedades Complejas. Conferencia 6 1 hora Ruth Ottman Ph.D Ruth Ottman Ph.D
Trabajo independiente 1 hora
VII. Agregación familiar. Colección de datos Conferencia 7 1 hora Ruth Ottman Ph.D Ruth Ottman Ph.D
Clase práctica 5 2 horas
Temas VI y VII Trabajo independiente 2 horas Dra. Celia Llanusa Dra. Celia Llanusa
Martes Tema VI Y VII. (continuación). Seminario 3 1 hora Ruth Ottman Ph.D Ruth Ottman Ph.D
VIII. Interacción gen-ambiente. Conferencia 8 1 hora Ruth Ottman Ph.D Ruth Ottman Ph.D
Tema VII Y VIII. (continuación). Clase práctica 6 2 horas
Trabajo independiente 2h 30min Dra. Celia Llanusa Dra. Celia Llanusa
Miércoles Tema VIII. (continuación) Seminario 4 1 hora Ruth Ottman Ph.D Ruth Ottman Ph.D
 IX. Análisis de ligamiento. Conferencia 9 1 hora Ruth Ottman Ph.D Ruth Ottman Ph.D
Clase práctica 7 2h 30min
X. Epilepsia como modelo de enfermedad compleja. Conferencia 10 2 horas Ruth Ottman Ph.D Ruth Ottman Ph.D

 

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Horario

DIA/Hora de inicio Actividad Duración
1ra Semana
Lunes 8:30-9:30AM Conferencia 1. 1 h
9:30-10:30AM Conferencia 2. 1 h
10:30 AM Receso 10min.
10:40-11:40AM Conferencia 2 (continuación) 1 h
11:40-12:40PM Clase Práctica 1 1 h
1:15 PM      Almuerzo 45 min
2:00-3:00PM Clase Práctica 2 1 h
3:00-4:30 PM Trabajo independiente en el laboratorio 1h 30min
Martes 8:30-9:45AM Seminario 1 1h 15min
9:45-10:45AM Conferencia 3 1 h
10:45  Receso 10 min
10:55-11:55AM Conferencia 3 (continuación) 1 h
11:55-12:55PM Clase Práctica 3 1 h
12:55PM     Almuerzo 45 min
1:40-2:40PM Clase Práctica 3 (continuación)
2:40-4:10PM Trabajo independiente en el laboratorio 1h 30min
Miércoles 8:30-9:30AM Conferencia 4 1 h
9:30-10:45AM Seminario 2 1 h 15min
10:45   Receso 10 min
10:55-11:55AM Clase Práctica 4 1 h
11:55-1:25PM Conferencia 4 1h 30min
1:25PM      Almuerzo 45 min
2:10-4:10PM Trabajo independiente en el laboratorio 2 h
2da semana
Lunes 9:00-10:00AM Conferencia 5 1 h
10:00-11:00AM Clase Práctica 5 1 h
11:00AM     Receso 10 min
11:10-12:10PM Clase Práctica 5 (continuación) 1 h
12:10-1:10PM Conferencia 6 1 h
1:10PM   Almuerzo 45 min
1:55-4:20PM Trabajo independiente en el laboratorio 2 h 30min
Martes 8:30-9:30AM Conferencia 7 1 h
9:30-10:30AM Seminario 3 1 h
10:30AM   Receso 10 min
10:40-11:40PM Conferencia 8 1 h
11:40-12:40PM Clase Práctica 6 1 h
12:40 PM Almuerzo 45 min
1:25-2:25PM Clase Práctica 6 (continuación) 1 h
2:25-4:25PM Trabajo independiente en el laboratorio 2 h
Miércoles 8:30-9:30AM Conferencia 9 1 h
9:30-10.30AM Clase Práctica 7 1 h
10:30AM   Receso 10 min
10:40-11:40PM Clase Práctica 7 (continuación) 1 h
11:40-1:10PM Seminario 4 y conclusiones 1 h 30 min
1:10 PM   Almuerzo 50 min
2:00-4:00PM Conferencia 10 2 h

 

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Descripción de las conferencias

1.      Características generales del curso.

Objetivo: Ofrecer información general que permita conocer las características básicas del curso y la aplicación práctica de los contenidos que serán impartidos.

Contenido: Orientaciones generales, objetivos a alcanzar, repartir material didáctico y orientación bibliográfica.

2.      Aspectos básicos de genetica.

Objetivo: el estudiante debe conocer los aspectos básicos y generales de Genética Humana necesarios para la comprensión de la Epidemiología Genética. Contenido: Conceptos. Leyes de Mendel, excepciones. Ligamiento. Meisois. Patrones de herencia. Aplicación práctica.

3.      Introducción a la Epidemiología.

Objetivo: el estudiante debe dominar los aspectos básicos de epidemiología y diseños de investigación necesarios para los estudios Genéticos- Epidemiológicos.

Contenido: Aspectos de epidemiología general, básicos para el curso. Prevalencia, incidencia. Riesgo relativo, odds ratio, estudios prospectivos, retrospectivos. Estudio de cohorte, caso control. Aplicaciones prácticas.

4.      Conferencia introductoria a la epidemiología genética. "Importancia y Relación con la Salud Pública"

Objetivo: Analizar la correlación existente entre la Epidemiología Genética y la Salud Pública, y su aplicación práctica en materia salud.

Contenido: Aspectos generales, concepto, características de esta rama de la epidemiología, aplicación práctica. Relación con salud pública. Ejemplos.

5.      Aspectos eticos a considerar en el desarrollo de las investigaciones, orientado especialmente a la genética

Objetivo: El estudiante debe conocer los principios éticos a considerar cuando se realizan investigaciones en humanos.

Contenido: evolución del tema. Principios éticos a considerar en investigaciones en humanos. Se discutirán temas éticos relacionados con investigaciones biomédicas, discusión sobre los derechos de los pacientes, consentimiento informado, repercusión social, situaciones especiales, etc. Aplicación práctica. Controversias.

6.      Epidemiologia genetica. Estudio de las enfermedades complejas.

Objetivo: el estudiante debe conocer las características de las enfermedades complejas y las formas de abordar su estudio.

Características de las enfermedades complejas. Complejidad de la contribución genética. Condiciones a considerar: Etiología/heterogeneidad genética, penetrancia reducida, pleiotropia, epistasis. Interacción gen-ambiente. Herencia multifactorial. Estrategias para el estudio.

7.       Interacción Gen-Ambiente.

Concepto. Significado e importancia. Medición del efecto del genotipo y ambiente. Concepto de interacción en epidemiología. Interacción en epidemiología. Modelos de interacción. Valor de la historia familiar para medir el efecto del genotipo. Métodos para probar interacción.

8.       Agregación familiar. CONFERENCIA.

Consideraciones generales. Objetivos. Limitaciones. Metodos empleados para el análisis. Aspectos analíticos. Corrección de posibles errores. Aspectos relacionados con la Colección de datos. Revisión de los conceptos sensibilidad y especificidad. Métodos utilizados para la colección de datos, ventajas y desventajas. Fuentes de error en los estudios de agregación familiar. Validación de los datos de la historia familiar.

9.       Análisis de ligamiento.

Introducción. Definición. Análisis de ligamiento. Métodos para el estudio. Marcadores genéticos. Consideraciones básicas en la conducción del análisis. Interpretación teórica de los resultados.

10.     Epilepsia  como modelo de enfermedad compleja. Epidemiología genética.

Clasificación como enfermedad compleja. Predisposición genética. Factores de riesgo ambientales. Comportamiento de la enfermedad en familias con riesgo incrementado. Síndromes epilépticos y genes responsables de la susceptibilidad para la enfermedad.

Nota:  Las clases prácticas y el trabajo independiente en el laboratorio serán sobre los contenidos impartidos en ese día.  En los seminarios se discutirán los resultados del trabajo independiente.

 

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Bibliografía
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Bibliografía* 

1.      MATERIAL COMPLEMENTARIO ENTREGADO AL INICIO DEL CURSO.

2.      Martín, A; Luna, JD.: Bioestadística para las ciecias de salud. (1990). 3ra ed. Ediciones Norma, S.A., España.

3.      Kelsey, J.; Whittemore, AS; Evans, AS; Thompson, WD: Methods in observational epidemiology. (1996). 2nd ed. Oxford University Press. USA.

4.      Rothman, K; Greeland, S: Modern Epidemiology. (1998) 2nd ed. Lippincott Willians & Wilkins, USA.

5.      Gordis, L: Epidemiology. (1996). W.B. Saunders Company. USA.

6.      Thompson, M.; McInnes, R.; Willard, H. Thompson & Thompson: Genetics in Medicine. (1991). Fifth ed. W.B. Saunders Company. USA.

7.      Pellegrini, A.; Macklin, R.: Investigación en sujetos humanos: Experiencia internacional. (1999). Serie publicaciones 1999. OPS/OMS. Chile.

8.      Hennekes, CH; Buring, JE: Epidemiology in Medicine. (1987). Lippincott Willians & Wilkins, USA.       

(* disponible en el local de clases)

 

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Solicitud de Inscripción

Las solicitudes de Inscripción serán recepcionadas y analizadas para otorgar las plazas y deberán cumplir estrictamente los requisitos enumerados, Por motivo de una plantilla tan reducida, el Comité Organizador hará una selección balanceada de la matrícula según las necesidades de los servicios del país y la calidad y área de desarrollo de los solicitantes en la investigación de la Epidemiología Genética.

Los participante deben tener conocimientos básicos de computación, bioestadísticas y genética para participar en el curso. Así como también comprometerse a participar en todas las actividades docentes programadas, teniendo en cuenta el apretado horario del programa.

 

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Para cualquier aclaración, póngase en contacto con los organizadores del curso a través de la siguiente dirección:

genech@infomed.sld.cu