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Farmacogenómica: principios y aplicaciones en la práctica médica

La farmacogenómica, como parte de la medicina de precisión, garantiza un tratamiento óptimo de los pacientes basado en su perfil genético.

En este artículo, publicado en el más reciente número de la Revista Habanera de Ciencias Médicas, se describen los principios esenciales en que se sustenta la farmacogenómica y sus aplicaciones a la práctica clínica diaria.

Los autores realizaron una revisión crítica del tema farmacogenómica a partir de la información localizada en las bases de datos bibliográficas principales: SciELO, MedLine/PubMed/PMC y Scopus, empleando los descriptores farmacogenómica/pharmacogenomics, farmacogenética/pharmacogenetics, medicina personalizada/personalized medicine y medicina de precisión/precision medicine. También se incluyeron en la búsqueda las fuentes disponibles en la Biblioteca Virtual de Salud de Cuba.

El periodo de búsqueda y localización de artículos fue de noviembre de 2019 a enero de 2020. Se seleccionaron artículos publicados entre 2008 y enero de 2020.

Los resultados informan que los principios de la farmacogenómica se basan en el conocimiento del genoma humano que permite determinar el perfil genético de los pacientes y la mejor respuesta al tratamiento medicamentoso con un mínimo de reacciones adversas. Se aplica en diferentes especialidades médicas como oncología, cardiología, medicina interna y endocrinología. Entre los biomarcadores farmacogenéticos estudiados están CACNA1S, RYR1, CYP2D6, SLCO1B1, CYP2C19, F5, CFTR, CYP2C9, CYP4F2, VKORC1, HLA-B, UGT1A1, IFNL3, CYP3A5, TPMT, G6PD, HLA-A, BRCA1, DPYD, RARG, SLC28A3, TPMT y UGT1A6. 

Se concluye que los biomarcadores farmacogenéticos constituyen valiosas herramientas para la identificación de genes implicados en la respuesta medicamentosa, importantes para aplicar una medicina personalizada que mejore la respuesta a los medicamentos y evite o minimice los efectos adversos, aunque quedan desafíos para convertir la farmacogenómica en una herramienta de uso frecuente en la práctica médica.

Referencia bibliográfica: Rodríguez Duque R, Miguel-Soca PE. Farmacogenómica: principios y aplicaciones en la práctica médica. Rev haban cienc méd [Internet]. 2020 [citado 30 Dic 2020];, 19(6):[aprox. 0 p.]. Disponible en: http://www.revhabanera.sld.cu/index.php/rhab/article/view/3128

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Palabras clave: farmacogenómica, farmacogenética, medicina de precisión, perfil genético, artículo, autores cubanos, Revista Habanera de Ciencias Médicas