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Una propuesta de la BVS, a propósito del Día Mundial de las Enfermedades Raras

Farreras-Rozman. Medicina interna, Decimoséptima edición

En ocasión del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora cada último día de febrero, la Biblioteca Virtual de Salud de Cuba propone la consulta del libro Farreras-Rozman. Medicina interna, Decimoséptima edición, especialmente su capítulo "Enfermedades monogénicas raras", disponible a través de ClinicalKey.

Según el DeCS, las enfermedades raras comprenden un amplio grupo de enfermedades que se caracterizan por su baja prevalencia o lo que es lo mismo, escaso número de casos de enfermedad o de personas enfermas, o de cualquier otro fenómeno (ej.: accidentes) registrados en una población determinada, sin distinción entre casos nuevos y antiguos. La tasa de prevalencia se estima en menos de 5 casos por 10 000 habitantes, aunque puede variar.

Sin embargo, los autores de este material van más allá de las cifras y nombran un conjunto amplio de enfermedades como enfermedades raras (ER) e indican la relación que tienen con las enfermedades genéticas y muy especialmente con las enfermedades monogénicas y los distintos patrones de herencia mendeliana y no mendeliana.

Palabras clave: Enfermedades Raras

Comentarios (1)

Considero que ha sido una

Considero que ha sido una excelente ocasión, yo sigo mucho los estudios relacionado con enfermedades raras, desde mi modestos conocimientos un grupo de profesores de la UCM-C estamos en un proyecto relacionado con la confección de un compendio el cual radica en la red finlay de Camagüey publicado desde el 2015 considerando la importancia de esta temática y la necesidad del conocimiento desde la formación de pregrado hasta el posgrado, por lo que considero una excelente temática desde la medicina interna. FELICIDADES AL COLECTIVO DE AUTORES

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