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El mayor estudio genómico del TDAH localiza doce regiones que aumentan el riesgo de enfermedad

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Un estudio internacional, centrado en el análisis del genoma de más de 50 000 individuos de todo el mundo, ha identificado doce fragmentos concretos del ADN relacionados con la susceptibilidad al trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).

analisis-autismo-tdha-estudio-geneticoEn la investigación, publicada en Nature Genetics, participan más de ochenta autores, entre ellos varios de centros españoles con protagonismo catalán: Instituto de Biomedicina de la UB (IBUB), Instituto de Investigación San Juan de Dios, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), Hospital Valle de Hebrón, Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental (Cibersam), Hospital Universitario Mutua Terrassa e Instituto de Salud Global de Barcelona (ISGlobal).

Se trata del mayor estudio a escala genómica que se ha hecho hasta ahora sobre el TDAH, centrado en el papel que de las variantes genéticas frecuentes en la población general. El equipo internacional ha analizado cerca de 10 millones de posiciones (loci) en el genoma de más de 50 000 individuos -entre pacientes y controles- de diversos países de Europa, Estados Unidos, Canadá y China. Mediante la metodología de estudio de asociación a escala genómica (GWAS), se han analizado los cambios en un único nucleótido del ADN (SNP), que son los más abundantes en el genoma humano.

En concreto, la investigación internacional identifica doce segmentos genómicos -la mayoría correspondientes a genes concretos- que confieren susceptibilidad al TDAH. En particular, muchos de los cambios genéticos relacionados con este trastorno afectan a elementos reguladores de la expresión génica en el cerebro.

Genes implicados

Varias de las regiones genéticas localizadas pertenecen a genes concretos. Tres de los más relevantes son FOXP2 -uno de los más estudiados respecto al desarrollo del lenguaje-, DUSP6 -implicado en el control de la neurotransmisión dopaminérgica- y SEMA6D -expresado en el cerebro durante el desarrollo embrionario y con posible papel en la formación de las ramificaciones neuronales-.

El estudio revela que estas variantes genéticas comunes “tienen un peso del 21 por ciento en el total de la genética del TDAH”, explica Bru Cormand, jefe del Grupo de Investigación de Neurogenética en la Facultad de Biología de la Universidad de Barcelona: “La mayoría de las alteraciones genéticas que se han identificado se encuentran en regiones del genoma muy conservadas a lo largo de la evolución, hecho que apunta a su relevancia funcional”.

Otras enfermedades

El estudio analiza, además, la posible base genética compartida entre el TDAH y más de doscientos rasgos patológicos psiquiátricos y de otra naturaleza. Los resultados revelan solapamientos genéticos entre el TDAH y la depresión mayor, la anorexia, el nivel educativo, la obesidad, el éxito reproductivo, el tabaco o el insomnio, entre otros. diciembre 5/2018 (diariomedico.com)