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La búsqueda del ‘gen determinante’ de la diabetes tipo 2 se complica

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¿Pueden los últimos avances en genética suponer una diferencia para la prevención y tratamiento de la diabetes mellitus tipo 2? La Fundación AstraZeneca de Innovación en Diabetes organizó un debate en Barcelona con el que buscaba ofrecer una visión del estado general de la cuestión, así como señalar posibles caminos de investigación para el futuro.

Millones de casos de Diabetes en 2000 y proyecciones para 2030, con cambios porcentuales proyectadosLa incidencia de la diabetes mellitus tipo 2 no ha dejado de crecer y se plantea como uno de los grandes retos de futuro para los sistemas sanitarios. La secuenciación del genoma humano parecía abrir una puerta a nuevas vías de abordaje de la enfermedad, pero años después no se ha producido todavía el gran descubrimiento que permita desentrañar la complejidad de esta enfermedad.

"Se esperaba poder encontrar un gen determinante, pero a día de hoy no se ha logrado descubrir ese gran marcador. Se trata de una enfermedad mucho más compleja de lo que se pensaba, pero eso no quiere decir que en un futuro no sea posible desentrañar los mecanismos celulares que hay detrás de ella" explicaba Jorge Ferrer, responsable del equipo de investigación del Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (Idibaps) de Barcelona.

Coincidía en señalar esta complejidad de la diabetes Albert Barberà, director general de investigación e innovación en salud del Departamento de Salud de la Generalitat de Cataluña. "Hay un antes y un después de la secuenciación del genoma humano. Otra cosa es que se hayan cumplido las expectativas que nos habíamos creado de poder entender la enfermedad. Esta diabetes es multifactorial, mucho más compleja de lo que se pensaba, y no está condicionada únicamente al mal funcionamiento de un único gen."

Los últimos años de investigación ha permitido identificar multiples que confieren susceptibilidad de poder desarrollar una diabetes tipo 2. Pero la dificultad estriba en que ninguno de ellos se ha mostrado determinante, por lo que no resultan útiles a la hora de diseñar estrategias preventivas de la enfermedad.

Genes 'versus' entorno

Los expertos reunidos en el debate apuntaron como, a día de hoy, resultan mucho más determinante en el desarrollo de la enfermedad los hábitos de vida. La obesidad o un estilo de vida sedentario acaban siendo factores de riesgo más decisivos que cualquier mutación posible de los genes. Sin embargo, ante la dificultad evidenciada para conseguir modificar estos hábitos de vida, el camino de la investigación genética se presenta como una alternativa para intentar incidir y reducir su prevalencia.

"En otras enfermedades como el cáncer o las enfermedades minoritarias se ha avanzado mucho, pero en las crónicas, como el caso de la diabetes, debido a que su proceso biopatogénico es mucho más complejo, no se ha logrado tanto. El entorno influye mucho más en el desarrollo de la enfermedad más que cualquier factor genético, es cierto. Pero eso no quita para que sigamos investigando e invirtiendo para conseguir desarrollar modelos teóricos que nos permitan avanzar en el estudio de la enfermedad" apuntaba Albert Barberà.

Otra de las dificultades con la que se enfrentan los investigadores es la gran heterogeneidad de la enfermedad. "Existe una variación fenotípica enorme. Estamos llevando a cabo intentos de subcategorizarla, pero por el momento ninguno ha tenido sentido porque todo está basado en datos clínicos, sin marcadores biológicos" explicaba Ferrer.

En este sentido, dos de los grandes problemas que existen hoy son la imposibilidad por una parte de realizar biopsias de los islotes pancreáticos y por otra el desarrollo de modelos animales que permitan estudiar una enfermedad normalmente asociada al envejecimiento.

Medicina personalizada

Sin embargo, aunque parece que los esfuerzos por identificar factores genéticos que permitan la prevención de la diabetes tipo 2 parece que hasta ahora han sido infructuosos, el desarrollo de la genética sí que está permitiendo mejorar en lo que se refiere a la medicina personalizada.

La identificación de diferentes mutaciones de los genes implicados en el desarrollo de la enfermedad está permitiendo que los investigadores realicen un diagnóstico más personalizado. "Tener el genotipo de los pacientes ayudará a un tratamiento más adecuado. Se trata de una tecnología que cada día es más asequible. El reto será ahora también instruir adecuadamente a los médicos para que lo sepan utilizar adecuadamente" señalaba Ferrer.

Como ejemplo se señaló el de la diabetes tipo Mody, un subtipo de diabetes monogénica muy rara, que representa entre un 1 y un 5 por ciento de todos los casos y que muestra rasgos de diabetes mellitus tipo 1 y 2 a la vez, lo que dificulta su diagnóstico. Ferrer explicaba que "es una enfermedad que responde bastante bien con dosis bajas de sulfonilureas mejor que con metformina, por eso identificarla bien ayuda a elegir mejor su tratamiento. También en un futuro es posible que se pueda intentar corregir la deficiencia que la genera antes de que la enfermedad se presente. Este es el camino que ahora se intenta seguir con toda la gran heterogeneidad que hay de diabetes mellitus tipo 2."

Implicación de la industria y la administración

Otro de los actores necesarios en la lucha contra la diabetes es el de la industria farmacéutica, y así lo pusieron también de manifiesto tanto Albert Barberà como Jorge Ferrer. Barberà consideraba que, debido a la complejidad y variabilidad de la diabetes tipo 2, el modelo a aplicar debería ser el de riesgo compartido entre administración e industria, aunque reconocía las dificultades de hacerlo con enfermedades crónicas como esta.

"En un cáncer está muy claro cuando es eficaz un tratamiento, pero en enfermedades crónicas es más difícil. Aun así, la industria estaría dispuesta a asumir el riesgo de solo cobrar cuando los tratamientos demostraran la eficacia en cada paciente. Esto supondría la necesidad de que se implicaran directamente en formar a los profesionales para poder identificar cuando funciona o no un medicamento." Pero, aunque la industria está dispuesta a asumir este reto, Barberà señalaba también que hoy en día a la administración le cuesta entender todos estos cambios. noviembre 14/2017 (diariomedico.com)

 

Más información en:

Global report on diabetes - World Health Organization

Comparative Study of the Prevalence of Type-2 Diabetes Mellitus in Various Demographic Regions of Andhra Pradesh, India: a Population based Study