Diccionario Médico

Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)

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Enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta las motoneuronas inferiores en el tronco encefálico y la médula espinal así como las motoneuronas superiores en la corteza motora.  La enfermedad suele presentarse entre los 40 y los 60 años aunque también puede afectar a individuos más jóvenes. Es más común entre los hombres que entre las mujeres. Generalmente se presenta aleatoriamente, aunque existe alguna susceptibilidad genética.

El cuadro clínico se caracteriza por una debilidad muscular progresiva. El paciente nota dificultad para caminar y para la coordinación de movimientos en las extremidades al tratar de realizar actividades cotidianas. Se produce atrofia muscular, fasciculaciones e hiperreflexia. El dolor no es un síntoma característico de esta enfermedad y en ocasiones los calambres musculares preceden a otras manifestaciones clínicas. El cuadro también comprende  disartria, disfagia, reflejo mandibular exaltado, labilidad emocional y en un pequeño número de pacientes aparece demencia. La fatiga y la pérdida de peso también son síntomas habituales. La debilidad de la musculatura respiratoria se desarrolla por lo general de manera insidiosa.

En las extremidades superiores, los músculos de la eminencia tenar y los intrínsecos de la mano tienden a estar gravemente afectados mientras que en  las extremidades inferiores es frecuente una debilidad precoz para la flexión de la cadera y la flexión dorsal del tobillo. La debilidad de la musculatura cervical produce dificultad para sostener la cabeza recta (síndrome de la cabeza caída). Las facultades intelectuales, los órganos de los sentidos, los movimientos oculares, los esfínteres y la función sexual no se ven alteradas.

Durante la fase terminal de la enfermedad, la mayoría de los pacientes tendrán características de disfunción de motoneurona superior e inferior con afectación de  las cuatro extremidades y la musculatura bulbar. La parálisis respiratoria puede llevar a la necesidad de instaurar ventilación mecánica.  Otras complicaciones incluyen una pérdida de peso mantenida, dificultades para la alimentación y episodios frecuentes de tos, sialorrea, broncoaspiración y neumonía. A veces, la progresión ocurre de una manera muy lenta durante años pero el pronóstico empeora cuando hay un compromiso precoz de la función respiratoria. No existe un tratamiento específico; en general se toman las medidas para mejorar la calidad de vida de estos pacientes.

El diagnóstico de una ELA es básicamente clínico y no existen pruebas diagnósticas específicas. Es importante el diagnóstico diferencial con otros trastornos que la simulan, tales como neuropatía motora multifocal, atrofia muscular espinal, polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica, envenenamiento por plomo, porfiria, neuropatía periférica con mielopatía cervical combinada, esclerosis múltiple y compresión medular entre otras.

Se le conoce también con otras denominaciones como:

-Enfermedad de Lou Gehrig

-Enfermedad de la motoneurona (EMN)

-Enfermedad de la neurona motora (ENM)

-Enfermedad de Stephen Hawking

-Enfermedad de Charcot en honor al médico francés Jean-Martin Charcot, que fue el primero que escribió sobre la ELA en el año 1869.

Fuentes

Medline Plus. Esclerosis lateral amiotrófica

ClinicalKey. Cecil y Goldman. Esclerosis lateral amiotrófica

Noticias de Salud Al Día (2015). Esclerosis Lateral Amiotrofica, enfermedad neurodegenerativa

Revista Cubana de Medicina Militar (2014).Ventilación mecánica prolongada por enfermedad neurológica degenerativa

Revista Cubana de Medicina General Integral (2007). Medicina, arte y deporte: Charcot, Niven y Gehrig

Revista Cubana de Anestesiología y Reanimación(2015). Consideraciones anestésicas en pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica

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